头条唇腭裂

本文作者由首都医科医院于国霞翻译、朱红审校，本文已经发表在《儿科学大查房》年第十二期。

引言

口面裂是一种常见的出生缺陷，在美国新生儿中该病的发生率约为1/[1]。流行病学研究发现，口面裂的发病率随性别和种族背景的不同而不同；口面裂最常见于北美土著居民和亚裔人群，而相对少见于非洲裔人群。唇腭裂患者约占口面裂患者总数的2/3；唇裂或唇腭裂多见于男性，而单纯腭裂多见于女性；唇裂和唇腭裂的发病率高于单纯腭裂。

病因和病理

面部发育是一个复杂过程。参与胎儿面部发育的结构有5种：中间的额鼻突，成对的上颌突和成对的下颌突。颌突源于胎儿的第一鳃弓。妊娠第6周时上唇基本形成，在形成过程中双侧上颌突与中鼻突（源于额鼻突）需准确融合。腭部融合稍晚一些，具体时间为妊娠5~12周，其过程为，自前向后融合，最后终止于悬雍垂。腭部发育包括初发腭和继发腭结构。初发腭（正中腭突）源于融合的中鼻部组织，最终形成人中、部分牙槽骨和大部分硬腭前部。继发腭源于上颌突膨隆（侧腭突），最终形成硬腭、软腭和悬雍垂。上述发育突的精确调控机制出现问题时，口面裂可能发生。目前，对于正常颌面部发育过程中复杂的遗传学和细胞学机制，相关知识仍十分有限。

临床特点

根据位置和描述性术语对口面裂进行分类，主要类别包括单侧、双侧和正中口面裂，以及完全性、不完全性和黏膜下口面裂。裂隙可能涉及鼻尖、人中、唇、唇红、牙槽（牙龈）、硬腭、软腭或悬雍垂。面裂较少见，睑缺损（颅面短小综合征的一个特征）和面斜裂均为罕见面裂，其中面斜裂表现为裂隙沿泪小管自上唇延伸至眼内眦。有些罕见面裂还累及上颌突和泪鼻褶皱组织融合线。

鉴别诊断

口面裂主要分为综合征型和单纯型两类。综合征型口面裂的特征为，伴有其他器官或系统畸形，如骨骼、颅面和眼睛畸形。综合征型口面裂存在多种病因，包括子宫内暴露和家族遗传疾病。出生前暴露于酒精、抗癫痫药物（苯妥英钠等）、异维甲酸和烟雾（吸烟产生的烟雾），以及母亲糖尿病和叶酸水平低均与口面裂的发生相关。口面裂的遗传原因包括异倍体（染色体数量异常，如13号染色体为三倍体），染色体微小缺失综合征（如22q11.2缺失综合征或腭心面综合征），以及单基因异常（如vanderWoude综合征、外胚层发育不良口面裂综合征、斯蒂克勒综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征或TreacherCollins综合征）。

遗传因素亦作用于单纯型口面裂。与综合征型口面裂不同，单纯型口面裂多由复合或多因子遗传因素所致。多种因素相互作用，进而促进或扰乱颅面部复杂的胚胎发育。遗传、环境和一些不确定因素相互作用，最终导致口面裂的发生。遗传性综合征为口面裂的一个危险因素，然而，2/3的唇裂或唇腭裂以及1/2腭裂均属于单纯型口面裂。

诊断方法

对于所有口面裂患儿，儿科医师应首先该确定口面裂的性质和范围，然后确定口面裂为单纯型或综合征型。上述评估相对简单，但必须严格全面进行，因为评估结果可提供有关预后和复发风险的信息。通常，评估时应咨询遗传学家，并与颅颌面小组协作，这样可获得最有效评估。应收集病史信息，包括详细的口面裂以及其他特征性综合征型口面裂家族史信息，如皮肤异常、发音异常和其他颅面畸形，以及任何可能诱发口面裂的产前暴露史（如酒精、香烟和药物等暴露史）。

对新生儿进行口面裂检查是非常重要的，如需要，可考虑将新生儿转至专业中心，以进行呼吸或营养支持，或者评估和治疗其他与口面裂相关的异常。应仔细观察和触诊硬腭和软腭，以确诊悬雍垂和软腭黏膜下裂。腭裂比唇裂或唇腭裂更有可能为综合征型。对新生儿进行口面裂检查时，应注意唇凹陷、睑缺损或变形等面部特征是否存在。一些腭裂与PierreRobin综合征相关（腭裂、小颌畸形、气道阻塞或舌后坠三联征）。PierreRobin综合征的确诊非常重要，这是因为PierreRobin综合征新生儿发生气道阻塞的风险高，一旦确诊，需对患儿进行密切监测。另外，视觉和听力评估应尽早进行。

管理、治疗和随访

注意事项

*原文出处：AbbottMA.Cleftlipandpalate.PediatrRev;35(5):-.

（此处内容略，具体请见全文）

（《儿科学大查房》原创作品，未经书面授权，其他







































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