中秋节,看玉兔,讲讲兔唇的遗传

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中秋节到了，天上的月亮又大又圆，又到了观赏的最佳时间。仔细去看，能看到右边有一颗大大的树，据说是桂花树。嫦娥的小兔兔就在树下靠左边一点啃树皮，啃下来的树皮会被用来做成仙丹，人吃了就能飞升成仙。小兔兔不但负责啃树皮采集原料，还负责捣药做药。82版西游记里面，有个玉兔精，长得特别美。她的手上拿着一个圆柱形的棍棍，那个就是药杵，是小兔兔捣药用的工具。最后孙悟空就是靠着这个捣药杵为线索，才找到嫦娥仙子收了小美兔的。所以在中国传统文化里面，小兔兔是药师的代表，在古代很多药品或者药店会用兔兔作为标志，就是这个原因。

中国的传统文化流传很广，据说阿姆斯特朗登月的时候，也有个经典的段子。

休斯顿：老阿，等下登月的时候注意形象，中国传说里月亮上住着一位漂亮的仙女，她还养着一只小兔子。

老阿：ok，我会跟那位兔女郎好好打招呼的。

当年的中国人只能看着老美上月亮，现在不一样了，整个月亮上现在就只有中国的玉兔在蹦跶着。据说昨天玉兔还特意在月亮上画了一个圈来迎接中秋。厉害了我的兔！

小兔兔长三瓣嘴不光显得萌，而且还是进化的礼物。一般吃草的动物也就只能把草叶子给干掉，小兔兔可就厉害了。上嘴唇一分就能露出大门牙，随便一啃就能把树皮草根都给刨出来干掉，比一般吃草动物厉害多了。澳大利亚就是因为小兔兔太多了，所以美美的大草原都快被啃成秃瓢了，让澳洲政府极为头疼，人兔大战打了上百年，到现在还在继续着。人类因为点亮了大脑还有双手的技能树，能够摘果子吃、还能拔草，所以就不需要三瓣嘴这个隐藏技能了。如果有些人发生了兔唇的话，还需要手术治疗，给缝起来，免得吃东西、讲话漏风了。

整体而言，人类发生兔唇（唇腭裂）的几率不算低，东亚和北美印第安人比非洲人还要高一些，大概是1/，和唐氏综合征（21三体差不多）。不过其中大多数（约70%）是单纯性的，只有唇腭裂，可以通过手术治疗；只有少部分，约30%不到是综合征性的，意思是还伴有其他的问题，可能会有组织畸形或发育迟缓。

曾经有一个妈妈，怀了一个宝宝，超声发现有唇腭裂。我们就建议她做进一步的检查，看看有没有其他的问题。如果没有的话，可能就是个单纯性的唇腭裂，不是那么严重。但是这位孕妈妈不放心啊，如果是检查看漏了呢？万一会很严重呢？于是就不想要了。虽然我们劝了很久，不过她还是不放心，不愿意去尝试，后来连我们的电话也不接了。

按理，这个事情到这步就没办法了，毕竟个人意愿是最重要的。不过我们的燕燕医生不死心、最后终于成功说服了她，带她去看了口腔科。原本这个孕妈咪也只是想给自己一个交代，说明这个宝宝是偶然现象，自己和老公，还有全家、祖上都是正常的；所以下一次也一定是正常的。

检查的结果有点意外，这个孕妇自己也有点上颚发育的问题，悬雍垂（咽喉中间垂下来的那个小舌头）少一截、还长歪了。因为不严重，医院看，也不知道。这个发现很重要、非常有价值，如果是遗传原因导致的唇腭裂，那么就说明宝宝的唇腭裂很可能和妈妈是一样的；既然妈妈不严重、宝宝通常也会不那么严重，这下妈妈的担心就可以少一些了。可是如果只有妈妈一个人是这样，还不能说明一定是遗传的，说不定就是个巧合呢？这个时候就得看妈妈的家人了，如果孕妈妈的直系亲属们，比如兄弟姐妹、父母等等这些人也有不严重的唇腭裂这样的情况的话，属于遗传原因导致的唇腭裂的可能性就大多了，或者换个角度来说，宝宝不会有严重后果的可能性就很大了。不过现在人家庭小、兄弟姐妹多的通常也不在一个地方，要凑到一个地方检查很不容易。这位妈妈虽然亲戚不少，第一条达标了，不过第二条就碰上了，很多人都不在一个地方。事情到这一步又陷入了僵局。

接下来就是双方的共同努力了，这位孕妈妈想办法去说服家人、医院来看；而我们产前诊断中心的的医生们就去各种刷脸，和口腔科各种套近乎，请他们帮忙安排加号、安排检查。说时简单，其实困难，毕竟，孕妈妈的肚子已经很大了，时间很紧张。总之，在双方的共同努力下，在领导们的帮助支持下，紧赶慢赶地，一大家子几代10几口人的口腔检查终于完成了。

检查的结果很快就出来了，比较符合预期：这一大家子每代人都能够找到口腔发育有点特殊的个体，而且从比例和表现上来看也基本符合常染色体显性遗传（AD）的规律。这下宝宝虽然有唇腭裂，但是不会很严重的可能性就非常大了，这是好事。原本以为自己是个完美的人，现在突然知道有轻微的唇腭裂，心理上有点小小不好接受。不过最多算是一点小瑕疵，收益比失落大得多，喜忧参半的感觉很快就都过去了。

当然最后的结论还是需要基因检测来确定，经过基因检查，找到了致病级别为LP的唇腭裂相关突变位点。在患者身上每个人都有，在不患病的家族成员里面每个人都没有，算是对上了。有些人可能会有疑问了，既然最后需要基因来确定，为什么不一开始就做基因呢？这个有点复杂，简单点讲就是基因检查其实没有很多人想得那么完美、有效。像这个家庭吧，一开始光做这一家三口，是做不出来的；人多了，整个家族都对上了，才能真正得到比较可靠的结果。

故事结束了，加个尾声。

这一家子很高兴，以后家里再有人产前发现唇腭裂就不用太担心了，下一代的问题解决了。而且也终于搞明白了为什么家里有些人讲话含糊、容易咽喉发炎、感冒了，还能针对性地做出预防和治疗。这样，家里人的健康也就更有保障了，一举多得，特别开心。医务人员也很高兴，有了一个结果，帮助了宝宝、帮助了家人，工夫没白费。

所以，产前发现有超声有特别提示（比如唇腭裂）的时候，要记住下面四点：

1、对自己对宝宝有信心，找医生寻求专业的帮助；

2、自己、宝宝进行相应的检查，排除一些不利因素；

3、对自己、还有家人的健康状况、生活状态全面回忆，想想会不会有一些特别的地方，需要时进行小家庭或者大家族的检查；

4、如果确实存在后果不好的情况，万一宝宝真的不健康；也要相信科学，选择最合理的处理措施。

对于医务人员来说，如果产前发现有唇腭裂，除了常见的13三体以外，也需要综合考虑是否伴有其他畸形。以下是一些相当多见的相关综合征，括号内为综合征名称及相关基因或染色体区段：

1、绘制夫妇双方三代的家系图，询问发音和缺齿的情况；

2、孕妇妊娠期间是否有抗惊厥药、类固醇药物使用史、糖尿病病史；

3、是否存在羊水过少（Pierre-Robin，17q24.3-q25.1）；

4、是否存在心脏异常（22q11del、del4q、del1q）；

5、是否发育迟缓、骨骼异常（Stickler-生后可有进行性近视伴晶状体异常、Kniest）；

6、多指并指泌尿生殖器异常（Smith-Lemli-Opitz，DHCR7）

7、多指多囊肾（ORAL-FACIAL-DIGITAL，CPLANE1）；

8、缺齿或携带者缺齿（VanderWoude,IRF6；MSX1）；

9、眼距宽、尿道下裂（Opitz，MID1）；

10、缺指、外胚层发育不良（EEC，p63）；

11、小颌、小耳、耳聋、颧骨发育不全（Treacher-Collins,TCOFI）

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