干货丨高考生物必修二人类遗传病专题详解

人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

1.单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现多种.

②类型及实例

常染色体

显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全

隐性遗传病：白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症

X染色体上

显性遗传病：抗维生素D佝偻病

隐性遗传病：色盲症、血友病

Y染色体上

男人毛耳等

苯丙酮尿症

患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。

进行性肌营养不良（假肥大型）

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。

2.多基因遗传病

①概念:由两对以上等位基因控制的人类遗传病。

②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。

③特点：在群体中发病率较高。

3.染色体异常遗传病

①概念：染色体异常引起的遗传病

②实例

染色体结构变异

猫叫综合征

染色体数目变异

21三体综合征（45+XX或45+XY）

1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%

2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起

3.我国人口中患21三体的人在万以上

4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。

5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:万人*40万元=亿元

1、手段

遗传咨询

产前诊断

2、意义

在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展.

禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

遗传咨询的内容和步骤：

进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断

分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

产前诊断：

指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

检测手段：

1、羊水检查

2、B超检查

3、孕妇血细胞检查

4、基因诊断

羊水检查：穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。

绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。

基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。

1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。具体测定的染色体包括22＋X＋Y共24条。

2、人类基因组计划简称为HGP

3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

调查：调查人群中的遗传病

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