知识基因如何决定你的长相

文章来源：新浪科技/中国基因网

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凯娅·格伯继承了超模妈妈辛迪·克劳福德的鼻子

相貌主要指的是脸面，即一个人的脸部特征或脸部形态。

既然相貌是父母给的，那就一定与遗传有关，因此可以说基因决定相貌，确切地说，是父母的基因决定一个人的相貌。

人之所以能够从一颗受精卵不断成长为独立的个体，是因为我们每一个细胞中都有来自于同一颗受精卵的23对46条染色体，承载着约3,,,个碱基对，其中约1%又控制着人一生健康成长所需的大约25,个蛋白质编码基因。

对不同的人来说，这些基因的作用是相同的，但即便是基因上一个碱基的变异，也可能会产生一系列连锁效应，并最终导致我们彼此相似而不同。

长久以来，遗传学家甚至都不知道究竟是哪些DNA决定了我们最基础的面部特征。

这种知识上的差距尤其令人感到烦恼，因为容貌在我们的基本互动中有着重要的作用。

不过最近，得益于基因信息与面部图像相结合的大量可用数据集，以及快速评估这些数据的技术，遗传学家在这方面已经取得一些进展。

多少基因与我们的容貌有关？

对于这个问题，我们目前仍然没有一个完整的答案。

但是，最近研究团队在《自然遗传学》期刊上发表的成果已经确定，有超过个染色体区域跟面部形状的特定方面有关系。

确认这些区域，是了解遗传学如何影响我们容貌、以及这类知识将来会如何影响人类健康的第一步，并且也是非常关键的一步。

为实现这一步，遗传学家扫描了8多个人的DNA，以寻找大约万个遗传标记（即遗传密码中的已知位置且因人而异）与从3D面部图像中得出的数十个形状测量之间的统计关系。

当我们发现一个面部特征和一个或多个遗传标记之间存在统计关联时，这将带我们找到染色体上DNA的精确区域。

然后，位于该区域周围的基因将成为塑造鼻子或嘴唇形状的主要候选者，尤其是如果我们还具有关于这些基因功能的其他信息——比如，当面部在胚胎中形成时，某些基因十分活跃。

遗传学家预期，有上千个这样的区域——也就是说有成千上万个基因——跟我们的面部特征有关系。

此外，永葆青春是一个亘古不变的话题。

研究发现，基因MC1R上特殊位点的突变，会让一个人看起来比真实情况年轻两三岁，所以如果有人对你说“你看起来好年轻”，或许就是你的MC1R基因发生了突变。

除此之外，科学家发现人的年龄还与另外一些基因的活性状态有关，随着年龄增长，一些基因逐渐失去活性，而另一些基因的活性逐渐增强。

未来，如果能够主动控制这些基因的活性，说不定我们真的能够永葆青春。

我们对这些基因了解多少？

当我们从整体上观察这多个DNA区域的暗示性基因时，我们发现了一些有趣的模式。

不管你接受与否，你的鼻子，是你整张脸上，受基因影响程度最深的部位。其他部位如脸颊等，更容易受到饮食习惯等生活方式的影响，不出意外地，这些部位表现出的遗传关联程度最低。

基因影响容貌的方式也不完全相同。有些基因具有更明显的局部作用，会影响面部非常特定的部位，而其他基因则具有更广泛的作用，会影响多个面部部位。

这些基因中有很大一部分也参与了人体的基本发育过程——如骨骼的形成等，并且在许多情况下，也正是这些基因，与罕见的综合征和面部异常（如腭裂）等有关联。

我们发现，涉及容貌的基因和参与四肢发育的基因之间，存在高度重叠。

这一发现，或许可以提供重要的线索，帮助我们解释为什么很多遗传综合征以手和面部的畸形为特征。

另一个奇诡之处是，有证据表明，塑造容貌的基因可能也跟癌症有关。

比如，接受小儿癌症治疗的个人表现出一些与众不同的面部特征。

FDNA公司开发了一款名叫Face2Gene的软件，用来帮助医生和遗传学家诊断遗传疾病，这样的技术在美国已经获得应用。

美国特拉华州威明顿A.I.duPont医院遗传学部门主任凯伦·葛利普发现自己的一名女病人走路蹒跚，高额头、浓眉、唇腭裂，经历过癫痫，拥有粗糙、卷曲的头发。

但由于她是位非裔美国人，这些特征此前几乎都未引起注意，病人的症状也未与葛利普考虑的任何病症相符合。

在得到允许后，葛利普拍了一张她的照片，上传到Face2Gene的图库进行比对。

结果显示这位姑娘患有脑脊髓膜炎综合症，并随后被葛利普医生确诊。

别人是不是可以取走我的DNA，然后据此构建出我的脸部的准确照片？

在可预见的未来，有人拿走你的DNA样本用其构建你的面部照片，这样的事情不太可能发生。和任何复杂的遗传特征一样，预测一个人的容貌，是一项非常艰巨的任务。

即便我们了解了所有与容貌有关的基因，预测一个人的容貌仍非易事。

这是因为诸如面部形状之类的复杂特征，不是简单地将一堆个别基因的作用加起来就可以确定的。

面部特征受到许多生物和非生物因素的影响，比如年龄、饮食、气候、荷尔蒙、创伤、疾病、日晒、生物机械力和手术等等。

不过运用DNA样本对人类外貌特征的精确刻画在法医学应用有一个著名的案例，就是对英国金雀花王朝最后一位国王理查德三世容貌的准确推断。

在历史上，该国王的相貌一直是个谜团，传说他有着棕色的头发和蓝色的眼睛，后世流传着他画像的多种版本。

直到年他的遗骸被发现，考古学家随后便利用其DNA中的基因线索通过HIrisPlex系统进行了分析，分析结果显示这位国王有一对蓝色眼睛，幼年时是金发，成年后或为金发或浅棕色头发，为确认理查德三世的真实容貌提供了有力支持。

研究基因和容貌的关系对人类有什么好处？

二十一世纪，医学领域最激动人心的发展之一是，利用患者的遗传信息来制定个性化治疗方案，其最终目的是改善健康状态。

深入了解基因如何影响面部发展的时间和速率，或将成为口腔正畸术或再造手术等领域，用于计划治疗的重要工具。

比如，如果有一天我们可以使用遗传学来预测孩子的下巴什么时候会达到生长潜力的最大值，那么正牙医师就可以利用这个信息，来确定最佳干预时机，从而实现最好的矫正效果。

同样地，了解基因如何单独发挥作用并共同决定面部大小和形状，也可以为药物治疗提供新的分子靶标，以矫正面部生长缺陷。

最后，对塑造人类容貌的基因有更多的了解，或可帮助我们对先天性面部畸形的根本原因有新的认识，这或许会对那些受影响的患者和他们的家人带来深远的影响。

编辑：茱莉