猫叫综合征，真实病例还原遗传真相

上海的一对年轻父母的孩子得了猫叫综合征，这一疾病的发病率为十万分之一。11年了，孩子仅能说10个字以内短句，不能表示大小便，甚至对其他人攻击。近日，一医院的医生和一位儿童医学中心的医生在上海国际医学中心首次对其进行国际会诊。以后，对于类似世界级疑难杂症，通过上海打造的国际多学科联合会诊平台，病人们无需通过中介就可获得美国等地的医生的帮助。

患者需一刻不停地陪护

在上海国际医学中心2楼门诊内，11岁男孩看着iPad，他的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

他妈妈表示，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。3岁时，染色体检查揭开了猫叫的秘密:“猫叫综合征”。该病全世界只有例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

11年来，孩子奇迹般地长大。他不能和正常孩子一样上学，看到最喜欢的爸爸不会拥抱，却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，“最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。”

从美国赶来的哈佛大学医院医学遗传学专家沈亦平教授和上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授一起出现在“猫叫综合征”的孩子面前共同会诊。在美国看过几例“猫叫综合征”孩子的沈亦平深深感叹，“孩子的妈妈相当不易，这是我看到的‘猫叫综合征’年龄最大的孩子。很多孩子因为没有吸吮能力不到一岁就离开了。”经过一番检查后，专家们指出，基本排除遗传的可能，目前只能改善症状，但是不能根治，希望和家长们一起努力，让孩子未来能够独立生活。

上海国际医学中心医务总监岳孟源表示，国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足，组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情，组成多学科联合诊疗服务，联合的外院医院、不同地区甚至不同国家。

嗣道点评：

猫叫综合征目前没有根治的办法，治疗只能帮助患者延长生命。其病因是患者第5号染色体短臂缺失造成，造成这种染色体畸变的原因很多，比如辐射，化学污染，病毒感染以及孕妇高龄。而且这种畸变在受精胚胎阶段就以形成。

一般医疗机构会对高危孕妇通过羊水细胞检查或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断；而嗣道则采取更安全的方法，即对胚胎进行遗传学诊断，在植入前就可筛查出猫叫综合征以及其它多种遗传疾病。保障产妇和孩子的健康。