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来源：检验医学网
献给妈妈们
对于“唐氏筛查”，虽然很多妈妈们熟知这项检查的名称，却殊知检查结果中的“21三体、18三体、神经管缺陷”字样的真实含义，本期我们将结合无创产前基因检测、羊水穿刺，对这三种常用的产前筛查方法进行介绍……
定义简介
唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，经过对所取血清样本中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清标志物的定量测定，结合孕妇出生年月日（阳历）、体重、孕周、孕次等相关信息计算出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。
无创产前基因检测：又称无创胎儿染色体非整倍体检测。是一种通过抽取孕妇血清，通过新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA片段）进行测序、生物信息分析，从而获得胎儿遗传信息，以检测其患先天染色体疾病的方法。
羊水穿刺：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前诊断检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息（具体过程见下图）。
1、超声下引导抽取羊水
2、离心取细胞沉渣做培养
3、对培养克隆进行制片、染色等分析
具体对照
1、唐氏筛查
筛查疾病包括：21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、神经管缺陷。是最为经济快速的产前筛查项目，但仅为筛查试验而非诊断试验。检查前需要进行“知情同意”工作，具体如下图：
（注：此处医院妇产科马良坤教授课件幻灯内容）
唐氏筛查根据检测项目：人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）分为：二联、三联、四联、五联检查，随关联项目的增加可以提高唐氏筛查的检出率。
这里需要特别提出的是MOM值，做过唐氏筛查的孕妈妈们可能会发现测试结果后的血清标志物都会有“MOM”值。那么何为MOM呢？
MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍，MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
此处需要额外注意的是唐氏筛查是将待检孕妇的水平和同孕周孕妇水平进行对比，所以孕周计算至关重要，对于平时经期不规律的孕妈妈需要结合前3个月超声检查来核实孕周。
2、无创产前基因检测
筛查疾病包括：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征（帕陶氏综合征）三种，不包括神经管缺陷。检出率可高达99%，我们通过下面三张图来了解：
（上图均采用马良坤教授课件内容）
3、羊水穿刺
目前最为常见的产前诊断方法，这里需要注意的是“诊断”二字、而非筛查。对于35岁，无侵入性检查禁忌症、唐氏高危、核对孕周无误、超声可疑染色体异常的孕妈妈可以选择羊水穿刺。之前我们说过，无创产前基因检测的检出率可达99%，但对于无创基因检测高风险的孕妈妈而言也必须要进行羊水穿刺确诊。
具体用途如下：
1、进行染色体核型分析，诊断染色体病；
2、通过羊水中各种酶含量的检测，诊断先天性代谢病（如通过甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶AchE的含量升高，提示开放性神经管畸形）；
3、检测Y染色体上性别决定基因（SRY），预测胎儿性别，助于X连锁隐性遗传（XR）病诊断；
4、提取胎儿细胞的DNA进行基因诊断。
先天畸形疾病简介
很多孕妈妈虽然熟知唐氏筛查的检查，但却殊知检查结果中“21三体、18三体、神经管缺陷、13三体”字样的真实含义，下面我们通过图文给大家简单介绍。
1、21三体综合征
21三体综合征又称先天愚型、唐氏综合征（Downsyndrome），发病率为1/—1/，无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现，但程度存在差异。
患者有特殊的面部特征：头小面圆，枕部扁平；睑裂狭小上斜，眼距宽，内眦赘皮，常有斜视；鼻扁平；嘴小唇厚，舌大常伸出口外，外涎；耳小，耳位低；身材矮小；指短，小指内弯且为单一指褶纹等；伴先天性心脏病；先天性免疫力低下，易患呼吸道感染、白血病发病率明显增高。
平均寿命16.2岁，50%在5岁前死亡。如下图：
2、18三体综合征
18三体综合征亦称爱德华氏综合征（Edwardssyndrome），发病率为1/—1/，男女发病率之比为1:4。
本病的临床特征是生命力严重低下，多发畸形，生长和智能发育迟缓。临床表现主要有：枕部突出；眼裂小，内眦赘皮；鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形；全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄；第1、2、5指压在第3、4指上，互相叠盖，呈特殊的握拳姿势；足跟后凸，足掌中部凸出呈“摇椅”状；95%的患儿有先天性心脏病。
本病因有多种严重畸形，故大多在胚胎期流产，特别是男胎。出生儿平均存活71天，个别个体可存活数年。如下图：
3、神经管缺陷
神经管缺陷（neuraltubedefect，NTD）属多基因遗传病，可分为开放性和闭合性两种，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
其中最为常见的是脊柱裂，分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。由于这些畸形常是开放性的或有造成开放的危险，故称为开放性脊柱裂。致畸形因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度也越复杂，越严重。临床表现：背部中线可见皮肤缺损或囊状肿物，下肢瘫痪表现为下运动神经元性损害，或上运动神经元性损害，或两者混合性损害，合并存在脑积水等。如下图：
4、13三体综合征
13三体综合征又称帕陶氏综合征（Patausyndrome）。新生儿发病率约1/，女性明显多于男性。
患儿的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。主要临床表现有：发育迟缓、智力低下；中枢神经系统发育缺陷；前脑皮质缺如，小脑小，无嗅脑；头小，眼小，颌小；鼻大扁平，唇裂，或伴腭裂；耳廓畸形，耳低位；男性隐囊畸形或隐睾，女性阴蒂肥大、双阴道、双角子宫等；内脏多发性畸形，心脏发育异常，多囊肾，无脾等。
99%的13三体型胚胎流产，出生儿中，约45%生后1个月内死亡，90%生后6个月内死亡，存活至3岁者少于5%。见下图：
END
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