21-三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。唐氏综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合症筛查是产前筛查的重点，目前有妊娠早期胎儿颈项透明层（NT）测定联合血清学筛查，妊娠中期血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断主要依靠细胞遗传性方法。有生机儿前诊断为21-三体综合征，建议终止妊娠。
颈项透明层（NT）测定时间——孕11-13+6周
唐氏筛查时间——孕16-20周
无创DNA——12-24周
知识及图片来源于8版妇产科学及配套资料。
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