第三代试管婴儿可以筛查哪些类型的遗传病

昨天有个网友在公众后台问我们：第三代试管婴儿能查出哪些遗传病？

好孕姐有点蒙，问题问得太大了，只能加慢聊。

遗传病分三类，一类是单基因遗传病，另一类是多基因遗传病，最后一类就是染色体病。

单基因遗传病：

是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。

发病率每年都会有所改变，说一个大概的参考值：

色盲：男性5.08％，女性0.86％。

甲型血友病：其男性发病率为1／，女性极少，据已经发现的病例，全国现在仅有2例，原因是只有患血友病的男子与携带血友病的基因的女子结合生血友病女孩的机率只有50%。而实现的是，可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的男生。

白化病：白化病的群体发病率为1/。

多基因遗传病：

是指涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

染色体病：

是指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。嗣道TM通过将SNParray技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查（PGS），来排除携带错误染色体的胚胎，并筛选正常胚胎植入母体。

科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段，远比传统手段如FISH（荧光原位杂交技术）有效。

第三代试管婴儿可以检查种遗传病，SNParray技术和NGS技术运用于PGD/PGS（第三代试管婴儿），可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（常染色体隐形遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。大幅提高妊娠率，大幅降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

所以，好孕姐建议需要咨询第三代试管婴儿遗传病问题的朋友，可以直接告诉我们自己是什么情况，我们会保护好客户的个人隐私。

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