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出生缺陷,是很多妈妈心中不愿触及的字眼。没有人愿意自己捧在手心里的小天使是不完美的,特别是健康方面。
但堵上耳朵逃避,并不是解决的办法。直面困难,永远比躲在角落里自怨自艾要有用的多。
关于出生缺陷,你知道多少
出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里发生身体结构、功能或代谢异常。这些形态结构异常对宝宝的健康而言,无疑是一场“大地震”,其产生的疾病种类更是多达余种,包括先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等。
为什么我的天使“不完美”
造成出生缺陷的原因多种多样,主要原因在于遗传和环境因素。
遗传因素
由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
(图片来源自Pixabay)
宝宝会从父母那里承继基因,如果父母一方携带遗传疾病的基因,都有可能让宝宝变得“与众不同”。
环境因素
孕期接触有毒、有害物质,或因摄入营养不足、疾病、感染、用药或长时间在高温高热环境工作等因素,都有可能导致出生缺陷的发生。
尚未明确的因素
还有很多出生缺陷的病因尚不明确,包括各种病毒、细菌感染,合并糖尿病,甲亢等疾病,药物影响,营养元素缺乏等,稍有不慎,宝宝就有可能在妈妈肚子“长歪”了。
出生缺陷是可以“看到”的
1.可通过采集绒毛、羊水和脐带血等,对部分严重出生缺陷进行产前诊断,例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。
(图片来源自网络)
2.孕期B超检查,可以更好地掌握宝宝的身体结构和内脏发育情况。
3.还有更加精确的胎儿MRI(核磁共振)检查,能够提示宝宝先天性结构畸形的更多细节,为宝宝的健康保驾护航。
“三级预防”机制,优生之路更平坦
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星星之火,一旦发现,掐灭它!
备孕期间的的准备工作是非常必要的,不想让宝宝输在起跑线上,可以尝试做到这几点:
NO1.叶酸是孕妈妈们的老朋友了,备孕前三个月开始补充叶酸,可有效预防神经管畸形。
(图片来源自Pixabay)
NO2.平衡膳食,戒烟戒酒。养成良好的生活习惯,不仅给宝宝做个好榜样,也为宝宝的来临做好万全准备。
NO3.孕前优生检查不能忘,还可以进行遗传咨询,把握最佳受孕时间,让一切美好悄然而至。
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大浪淘沙,产前诊断筛查来一波
产前检查是必不可少的,可以帮助妈妈们及时发现妊娠合并症和并发症。
孕14-19周时,接受唐氏筛查,可以发现宝宝是否有某些先天性的缺陷,如21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等。通过唐氏筛查,以便对胎儿的先天性缺陷做出诊断。
(图片来源自网络)
孕20-24周时,别忘了进行B超筛查,也就是俗称的四维大排畸,可以发现80%的体表和内脏畸形,进一步查获“漏网之鱼”。
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严密监控,新生儿疾病早发现
1、出生后进行遗传代谢性疾病筛查,可以筛查出苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等52种代谢遗传性疾病,避免体格和智力发育障碍。
2、出生后进行听力筛查,可以较早筛查出有听力疾患的宝宝等,避免语言和认知发育障碍。
(图片来源自Pixabay)
3、定期规范体检,及早发现缺陷并适时治疗。
虽然以现有的产前诊断技术,并不能完全发现所有的出身缺陷。但按时定期产检,对孕期还是有重要意义的。
积极检查,用勇敢坚定的心态去面对出生缺陷,妈妈和宝宝的路会越走越平坦!
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