一、唇裂
（一）病理
唇裂与唇腭裂是颜面部最常见的畸形。它既可以表现为单纯性的唇裂或唇腭裂，又可以出现在一些综合征候群中。
唇裂又称兔唇，多见于上唇，是由于一侧或两侧球状突和上颌突未联合或部分未联合所致。单侧发生居多。裂隙一般发生在一侧的角隅处，而不发生在唇正中。常伴有上颌侧切牙与尖牙之间的颌裂与硬腭裂。两侧球状突中央未联合或部分联合，则形成上唇正中裂。两侧下颌突未能在正中线联合，则形成下唇唇裂。后两种类型的唇裂极为少见。
由于超声检查腭裂受局限性及技术要求较高，诊断较困难，难以做到常规筛查检出。
根据上唇部组织缺损程度分三度：
Ⅰ度：裂隙仅限于红唇粘膜部分。
Ⅱ度：裂隙超过红唇缘，涉及皮肤及粘膜，但鼻底完好。
Ⅲ度：从唇游离缘至鼻底完全裂开。
唇裂患者常伴有牙槽突、牙胚和鼻尖的畸形，牙齿发育缺陷，裂侧鼻翼生长不全，大者可至鼻孔，影响鼻软骨、鼻中隔及齿槽，并随年龄增长而明显。根据缺损程度和缺损组织的不同分度，另有隐性唇裂，其皮肤完整，唇部肌肉缺损，裂隙也大小不一，其超声表现复杂。超声检查很难对唇裂明确分度。对延时或重复检查仍不能完全清晰显示胎儿上唇及唇裂典型声像图的病例，不能做肯定性结论，应记录受何因素影响未能显示，并提示下次检查时注意或选择合适时间作单项检查。
（二）声像图表现
根据唇裂发生的部位分型：
⒈单侧唇裂：完全唇裂显示上唇一侧回声中断，鼻翼歪向病侧，鼻孔与唇裂处相通。不完全唇裂一般裂口较小。
⒉双侧唇裂：声像图上可见上唇左右分离，中央部残留人中和牙龈组织呈不规则的强回声光团向前突出，致使鼻尖显示困难。
⒊唇裂合并腭裂：做略深切扫时可见牙槽突的缺损，上唇裂开处的低回声光带多与牙槽突缺口连续并向后上方硬腭延伸，可为单侧，也可双侧。
⒋中央性唇裂：较少见，往往裂损大且常合并鼻的异常，常发生于前脑无裂畸形。
⒌羊膜束带综合征所致的唇裂裂口大而不规则，还可合并面裂、颅裂等畸形。
（三）影响检出的因素
⒈胎儿面部朝后，声束无法到达。
⒉羊水过多胎儿远离探头，超声分辨力下降，难以辨认。
⒊子宫张力过大，或胎儿姿势固定，声束无法在合适的角度入射。
⒋羊水过少或仪器条件太差，分辨力达不到。
⒌唇裂裂隙小而浅的不完全性唇裂，在胎儿闭嘴时裂隙小，胎儿张口时缺损更加变浅，难以确认，超声常不能检出。
⒍因胎位关系，唇部未能完全显示或切面倾斜使声像图不具典型特征，胎动少，延时或反复检查仍无法确认。
⒎检查时机不合适，超声检查时孕龄过小（小于22周），唇部软组织显影不良，以后未作超声复查，或以后超声检查时因某种因素而难以显示胎儿上唇部。
二、四肢畸形
（一）病理
胎儿肢体畸形种类繁多且分类复杂，除骨发育不良表现出的严重短肢、长骨骨折外，常见的有上（下）肢缺失，比如一侧或双侧上（下）肢完全缺失，仅有短小的肢芽结构连于躯干；尺骨或桡骨纵行缺失，伴有手畸形；肢体横行缺失，即肢体近端连于躯干，远端缺如，又称截肢样畸形；手足畸形，即少指（趾）、多指（趾）及手足形态异常等。
（二）声像图表现
观察胎儿肢体的最佳时间为18-22周（高分辨率超声仪）。对胎儿四肢的超声观察主要是针对四肢长骨有无缺失、有无严重短缺的诊断。胎儿长骨包括股骨、肱骨、尺骨、桡骨、胫骨、腓骨。由于绝大多数胎儿在宫内取屈腿、抱臂、半握拳的自然姿势，细致的超声筛查也难以确定胎儿指、趾数目，因此胎儿指、趾数目及手足形态异常不在超声筛查范围。对四肢的顺序扫查可以最大限度地发现肢体的严重短缺，但不能完全避免胎儿肢体畸形的出生。对胎儿上肢畸形的超声筛查仅限于腕关节以上，手形态畸形或指趾畸形绝大多数不能很好显示，不能检出，故不适于列为超声筛查项目。
（三）影响检出的因素
⒈胎位及胎儿肢体位置不适宜观察，晚期妊娠四肢不易显示。
⒉羊水过少，躯干、胎盘与四肢分界不清，胎儿活动度不够理想等。
⒊羊水过多，胎儿受羊水压力作用沉卧于宫腔后部，难以观察。
⒋肢体轻度短缩，无充足的随访时间，难以评判。
⒌轻度足内翻或轻度足外翻，声像图不典型；也可见于正常胎儿，难以评判。
⒍胎儿多取半握拳姿势，难以对手畸形、少指（趾）、多指（趾）进行评判。
⒎孕妇腹壁肥厚或水肿，使超声严重衰减，影响超声的分辨率致使显像不清。
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