鉴于常染色非整倍体产前筛查的准确性和安全性，NIPT有潜力帮助人们在实践中更好地实施生育自主权。随着技术的发展，测序和分析的成本不断降低，在不久的将来产前筛查将扩展至常染色体非整倍体之外的疾病，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，多个假阳性结果会影响NIPT产前筛查的成效，且给信息咨询和责任承担带来了巨大的挑战。
日前，欧洲人类遗传协会和美国人类遗传协会联合制定了无创产前筛查责任建议书，并发表于《欧洲人类遗传学杂志》上。建议书中指出，提供适当的预测信息及非指导性的咨询应作为筛查的一部分；根据卫生保健的要求，基于NIPT的不同筛查方式是有可能的，但这些筛查应包括目的评估、利弊权衡、孕妇及其伴侣的负担、成本的效应等；强调只有经过良好的试验验证以及对所有相关方面进行综合评价后方可考虑将产前筛查范围扩展至严重的先天性儿童性疾病的筛查；对于将产前筛查纳入公共卫生项目的国家，政府和公共卫生部门应在保证无创产前筛查基于伦理原则中起到积极的作用，确保筛查的质量，包括非实验室因素（如结果告知和咨询）、专业的教育、产前筛查系统的评估、开发更好的评价工具、对所有相关者（接受筛查的孕妇生育的小孩及被认为需要进行筛查的群体）具有可说明性以及建立公平性访问途径。
一、回顾已有的NIPT声明
在过去几年里，一些专业协会也对基于孕妇血浆游离DNA的NIPT常染色体非整倍体筛查（21、18、13三体）发表声明，但这些声明都将焦点放在NIPT技术的前途性、不同人群NIPT筛查的临床有效性、NIPT筛查的内在局限性、早期风险简介及成本效应研究的必要性，且认为NIPT不应作为胎儿非整倍性的诊断测试技术；并坚信没有足够的证据表明NIPT可用于一般风险孕妇的筛查，尽管最近有些研究证实了NIPT对一般风险妊娠具有良好的性能；同时也有一些专家发文强调值得注意的问题，如NIPT的结果咨询及NIPT对产前超声实践的影响。
本文从伦理角度论述NIPT的未来前景。我们知道给予孕妇的常规医学检测并不能检测胎儿患特定疾病的风险。严格意义上说遗传诊断检测应包括后续阳性结果的处理，目前许多西方国家将产前筛查纳入公共卫生项目，但这需要质量控制的统一程序。在一些国家中，例如美国产前筛查可由具有职业执照的个体经营机构提供（自费或保险），服务商可以直接面向消费者的服务方式向孕妇提供NIPT性别筛查和亲子鉴定服务。
文本提到了“女性及其伴侣”，这意味着孕妇及其伴侣应共同承担产前筛查的结果，且这些伴侣（主要指生物学父亲）对他们未来孩子的诊断结果也很感兴趣，此外，根据一些筛查条件，有些结果可能对父亲本身也有影响，但专家应该确定产前筛查或其他程序都基于女性的自愿。
二、NIPT的现状
大量研究表明，NIPT对21三体综合征的筛查灵敏度和特异性分别达99%和99.92%，对18三体的筛查灵敏度和特异性分别为96.8%和99.85%，对13三体的筛查灵敏度和特异性分别为99.8%和92.1%。在这些研究中只有少数针对低风险人群。然而越来越多的证据表明，普通人群的NIPT也出现相对好的性能，使得NIPT可代替现有的孕早期筛查方法。
然而，NIPT筛查常见的常染色体非整倍体的准确性未达%，其原因在于筛查所用的DNA为孕产妇及胎儿游离DNA的混合物，而胎儿游离DNA实际上来源于胎盘。阳性结果的产生除了胎儿出现非整倍体染色体组型，还包括胎盘嵌合体、双胎之一死亡或产妇肿瘤等，因此有时候NIPT出现假阳性是不可避免的。如果对筛查预测值进行评估（不仅包括灵敏度和特异性），那么这些因素的实际影响可能会清晰些，因为这种评估通常将目标人群中疾病低流行率考虑在内。例如，一项研究发现21三体综合征的阳性预测值（PPV）为45.5%，这意味着在一般风险人群中，出现NIPT假阳性结果的概率大约为50%。
如果高风险孕妇接受NIPT，那么阳性预测值会增加。但即使是先天性风险相当高的孕妇（1:5），PPV只也不超过99%。这就是为何在选择终止妊娠之前，建议孕妇接受后续的检测（如羊膜穿刺术）以确认NIPT的阳性结果。然而，21三体盛行概率为1:，18三体与13三体分别为2.3:00和1.4:00，这种概率会影响普通人群NIPT的PPV值。相比之下，任何情况下，NIPT阴性预测值在低风险人群中比较高，且在一般人群中该值接近%，这意味着除了唐氏综合症（及18或13三体）高风险的孕妇，NIPT阴性结果是高度可靠的。然而，也不能排除假阴性，原因之一可能为当前的NIPT技术不能检测出三倍体，更重要的一点是，女性及其伴侣应意识到常规的非整倍体筛查不能检测到所有的染色体异常。
孕妇血液中游离DNA大部分来自产妇，只有一小部分（10%）来源于胎儿，更准确地说来自胎盘。NIPT要求孕妇外周血游离DNA中胎儿的成分应超过一定的水平，对于大多数实验室而言，这个值为4%。虽然在孕期4周时便可发现胎儿游离DNA，但如果在孕龄在九或十周之前进行检测，那么这个值将远未达4%。过早检测可能会导致结果不准确或失败。然而，在后续的测试中，胎儿DNA的成分仍可能过低，这些可能是母亲的因素所导致，需进一步调查。NIPT失败，孕妇可选择继续筛查或选择其他检测方法，但这无形中增加了筛查和诊断的时间，并给孕妇带来负担。目前需要更多的研究来探讨NIPT的失败率与危险因素，关于双胎或三胎NIPT检测证据仍有限。
随着NIPT的出现，更好的常染色体非整倍体产前筛查方式也随之新兴，但每种方式都有其缺点，以下为实践中常有的NIPT筛查方式。（1）将NIPT作为运用当前风险限制分析后的联合早孕筛查（治白癜风的医院哪个好北京哪家医院治疗白癜风病好
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