口腔VanderWoude综合征1例

临床治疗：全麻下行左侧下唇瘘、舌腹瘘切除术。首先经左侧下唇瘘口注入亚甲蓝示踪，沿瘘管走形向内侧前庭沟作纵向切口，发现下唇瘘管（图3）穿过口轮匝肌，止于唇龈反折处的下颌骨唇侧骨膜，骨质未破坏，完整摘除瘘管，长约3cm，同时将周围外露的部分唇腺予以摘除，冲洗后分层缝合。

然后经左侧舌腹瘘口注入亚甲蓝示踪，沿瘘管走向切开舌腹黏膜及部分舌肌，意外发现舌腹瘘管呈分叉走形，一条通向舌根方向，一条通向口底方向，从分叉处断开瘘管，分别追踪，口底方向的瘘管（图4）穿过部分舌下腺腺体后末端位于下颌骨舌侧骨膜，骨面无破坏，舌根方向的瘘管（图5）穿过舌肌向后上追踪至舌背近舌根处，仔细分离，将两条瘘管均予以完整摘除，口底瘘管长约2.8cm，舌体瘘管长约3.5cm，冲洗后分别缝合舌体与口底。

术后病理报告：3处送检组织均符合瘘管结构，非角化复层鳞状上皮形成管壁，上皮下可见少量淋巴细胞浸润，血管扩张充血。 　　

术后半年随访：患儿一般情况良好，左侧下唇及舌腹切口处愈合可，与对侧外形基本对侧。

2讨论

下唇瘘是VanderWoude综合征的特征性临床表现，亦可以发生于腘翼状胬肉综合征、I型口－面－指（趾）综合征、KABUKI综合征。本病例经仔细查体和严格的辅助检查，不伴有腘后翼状赘皮，无四肢、外生殖器及内脏异常，无智力低下，可除外其它诊断，结合舌体瘘、口底瘘、悬雍垂裂及多生牙畸形等临床表现，明确诊断为VanderWoude综合征。

多数VanderWoude综合征患者的下唇瘘是对称性分布于下唇两侧的，偶位于一侧或居于下唇正中，有时伴有局部肿胀，在64%的病例中下唇瘘是VanderWoude综合征的唯一临床表现。

本病例中患儿的下唇瘘位于左侧，单发，由于长期刺激，已经导致左侧下唇较对侧饱满，轻轻挤压即有透明拉丝样液体流出，考虑与唾液腺有关，部分唇腺导管开口于瘘管所致。VanderWoude综合征以手术治疗为主，包括下唇瘘切除术、唇腭裂多学科综合序列治疗、牙种植术等，需要根据患者的临床表现设计治疗方案矫治畸形。

据Soricelli等报道，如下唇瘘手术不及时，瘘管长期慢性炎症刺激的基础上可能导致下唇瘘癌变。曾经有术者仅进行口腔黏膜开窗使唇瘘与口腔相通，或电凝瘘管，效果均不理想。目前多数学者主张彻底切除瘘管后进行唇红外形修整，消除口哨畸形。术中亚甲蓝示踪能够明确主要瘘管及其分支瘘管走向，减少术后复发，同时将周围腺体予以摘除亦非常重要，可有效防止术后下唇粘液腺囊肿的发生。 　　

本病例的特殊之处在于，除下唇瘘、悬雍垂裂外，该患儿同时并发左侧舌体、口底瘘，二者的瘘管汇合后瘘口位于左侧舌腹，由于位置比较隐蔽，容易忽略，目前尚未见到VanderWoude综合征患者具有此种临床表现的相关报道。此外，该患儿的牙齿发育异常表现为多生牙，有2颗，分别位于左下乳II唇侧及左下恒牙1和2的牙胚下方，虽然同属于牙齿数目异常，却不是VanderWoude综合征患者常见的个别牙齿缺失类型。

本病例中仅进行了瘘管切除手术，对于其它畸形，如悬雍垂裂、多生牙，需要以后进行序列治疗。VanderWoude综合征是常染色体显性遗传性疾病，无性别差异，具有家族遗传的特点，但30%～50%的患者是由位于染色体lq32－q41的干扰素调节因子6（interferonregulatoryfactor-6，IRF6）基因新生突变引起的，IRF6参与颌面部及牙齿发育，吸烟可能影响叶酸生物合成过程而导致其突变，孕期进行IRF6基因检测对筛查VanderWoude综合征具有一定意义，这一理论解释了本病例中患儿家族中无该疾病记载的原因。需要指出的是，该患儿的后代中会有50%的几率患VanderWoude综合征，临床表现可能是该综合征中的一项或几项，不一定与其母相同，是由基因序列多态性引起表型多样性决定的，需要继续随访。

来源：口腔医学研究年1月第31卷第1期