卡尔曼氏综合征KallmannSyndr

早在年，西班牙病理学家MaestredeSanjuan在尸检时发现一例生殖器发育不良的男子没有嗅脑，并了解到死者生前有嗅觉缺失，这是有关特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）最早的记录。年，Weidenreich将其归为一独立的综合征。年，Kallmann报道了三个家族中的12例类无睾症，其中,9例伴嗅觉缺乏，并认为是遗传性疾病。年,DeMorsier在对31例嗅球发育不全患者的剖检中，发现有14例伴性腺功能低下，认为其病变源于下丘脑，故又有人将本病叫做DeMorsier综合征。年，Bardin又将其分为两种类型：(1)家族型；(2)散发型。这两种类型均以性腺功能减退为主要特征，部分患者合并嗅觉障碍或嗅觉缺失，另外一部分患者合并某些先天性脸中线或肢体畸形或3种先天性缺陷症候群同时共存；少部分患者合并垂体生长激素缺乏。临床表现多种多样，因而本病的命名也众多繁杂，如：(1)低促性腺激素型类宦官症（hypogonadotroopiceunachoidism,HE）；(2)选择性或孤立性低促性腺激素型性腺功能减退（SHH或IHH）；(3)孤立性促性腺激素缺乏（IGD）；(4)低促性腺激素综合征（HHS）；(5)嗅觉—生殖腺发育不良（Olfactogenitaldysplasia）；(6)Kallmann综合征（KS）等。传统的Kallann综合征则专指男性病人而言，目前有趋向把嗅觉、卵巢发育不良综合征（DeMorsier综合征）与Kallann综合征归为一类，统称为“嗅觉生殖系统发育不良综合征”。随着近年对KS综合征临床及基础研究的不断深入，尤其是KS综合征的广谱临床表现的认识，已使不少作者提出IHH可被视为KS综合征的一种临床表型，KS综合征在遗传性单纯性低促性腺激素型性腺功能减退（HH）患者中约占1/10。

本病多见于男性，男：女发病率比为4：1。男性比女性发病率高5-7倍，据一些较大医疗中心的报道，在男性性腺功能低减的发病率中仅次于克氏征。本病在少儿期不易引起注意，大部分病例都在青春期后才得以确诊。

病因学：

为X染色体末端的基因缺陷，先天性脑下垂体荷尔蒙激性腺素释放素分泌不足(Gonadotropinreleasinghormone,GnRH)，下视丘分泌促性腺激素释放激素（GnRH)的神经元发育异常，导致体内性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)与性腺功能低下症（hypogonadism），因此衍生出一些问题。

此症常伴随有嗅觉异常，因嗅觉神经没有发育而嗅觉神经元萎缩，导致一连串的症状产生，如嗅觉减退(hyposmia)、嗅觉缺失(anosmia)，色盲；此外更会有性腺官能低下如隐睾症、阴茎短小、扁平脸等生长迟缓情形。通常患者会因性发育延迟或第二性徵发育医院就医。

发生率：

约1/10,个出生男婴与1/50,个出生女婴。

临床上特征：

头颈部：颅部中轴异常

眼睛：眼距过窄(Hypotelorism)

嘴与口腔：高弓颚(Highlyarchedpalate)与唇颚裂。

胸腔：男性女乳症(Gyne







































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