一张张触目惊心的照片

”在生物芯片北京国家工程研究中心,宁夏医科大学总医院黄永清教授一边播放视频资料,一边阐述我国唇腭裂出生缺陷问题

□ 本报记者马艳红

宁夏医科大学总医院杨银学教授说:“分析唇腭裂易感基因,研究其与环境因素的相互作用,对于推动我国研制和推广使用唇腭裂基因检测芯片,有效控制我国唇腭裂出生缺陷,提升人口素质,将产生重要作用尤其是随着我国‘单独二孩’政策的施行,会有越来越多的高龄产妇需要进行唇腭裂基因检测”

“在黄种人、白种人和黑人中,我们黄种人的唇腭裂发生率是最高的”黄永清说,先天性唇腭裂的发生率为1%～2%而不同人种唇腭裂发病率从高到低依次是:黄种人>白种人>黑种人唇腭裂在我国是发生率极高的一种出生缺陷,发生率为1.82%,李熙俊是不是兔唇我国每年新出生3.5万名唇腭裂患儿;而在宁夏地区,唇腭裂占出生缺陷的第1位,发生率高达2.092%

“大量医学研究显示,宝宝发生先天性唇腭裂,是遗传与环境双重作用的结果”黄永清教授说,唇腭裂的遗传因素主要有家系遗传和多基因遗传25%～35%的唇腭裂和10%～20%的单纯腭裂有家族遗传史;患者一级亲属(父母、子女及同父母的兄弟姐妹)发生唇腭裂的风险是正常人的33倍左右,二级亲属、三级亲属的发生率分别是正常人的5倍和3倍;受累个体后代(患唇腭裂个体的后代)的发生率比正常人群高2%～5%;而在双胞胎中,单卵双生子的共同出现率达42%,双卵双生子的共同出现率为10%

黄永清教授说,为预防唇腭裂发生,可以采取的环境风险防控措施有:避免频繁接触放射线和微波;戒烟、禁酒;尽量避免病毒感唇裂修复最好的医院染,注意用药安全;加强优生宣教;补充营养;避免过度紧张和激动;避免过度劳累和外伤等

寻找唇腭裂的遗传密码

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那么,到底哪些环境因素可能增加唇腭裂发生风险呢?据黄永清教授介绍,孕期营养、内分泌、药物、烟酒、感染、损伤、物理性因素(放射线、微波)等,都是可能导致唇腭裂的常见环境危险因素由于孕早期是胎儿系统发育的敏感时期,孕妇应注意防止发生病毒性感冒、发热等,并避免使用对胎儿有毒性作用的药物医学研究发现,母亲在孕期补充维生素与唇腭裂发生呈负相关性,即孕妇补充维生素可降低唇腭裂发生风险人群干预研究还显示,孕早期增补叶酸可在一定程度上预防唇腭裂发生很多研胎儿唇裂的原因究一致肯定,父母吸烟是唇腭裂发生的一个重要环境暴露因素

记者了解到,在中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京牵头下,宁夏医科大学总医院、南京医科大学、广东妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院的唇腭裂专家近3年共同开展了中国人群唇腭裂基因遗传特点研究,已取得突破性进展

黄永清教授说,尽管医学界对于唇腭裂的病理机制还未形成定论,但是很多学者认为,环境因素很可能是一种诱变剂——它们会诱导基因突变或直接影响人体细胞成分的合成,进而影响细胞的生长、分化、迁移等过程,最终导致唇腭裂

黄种人唇腭裂发生率最高

唇腭裂(又称“兔唇”)离我们的生活并不远“黄种人是唇腭裂发生率最高的人群,而我国唇腭裂发生率又极高,我王菲女兔唇李嫣近国每年新增约3.5万名唇腭裂宝宝一张张触目惊心的照片,一个个无辜的眼神,无声地“诉说”着开展唇腭裂出生缺陷干预工作的紧迫性

黄永清教授介绍说,唇腭裂分为综合征型唇腭裂、非综合征型唇裂伴或不伴腭裂、单纯性腭裂唇裂在孕期第5～7周形成;腭裂在第8～11周腭裂形成唇腭裂不仅造成宝宝容貌缺陷,还会导致患者语言不清,严重的自卑、内向、忧郁、焦虑、社会交际障碍等心理问题

“现在医院只能通过四维彩超发现唇腭裂胎儿,但是即使检测到了,父母要还是不要?宝宝出生后要经过颇为复杂的手术治疗,以及后续的心理治疗、语音治疗等治疗周期长、花费高应该说,这种出生缺陷已经严重影响我国出生人口的素质,国家和社会急需重视并支持唇腭裂出生缺陷干预”李嫣然为什么是兔唇华西口腔医院石冰副院长说

环境因素可能是诱变剂