人类遗传病
(一)概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
(二)人类常见遗传病的类型
遗传病类型
举例
遗传特点
遗传定律
诊断方法
单
基
因
遗
传
病
（
由
一
对
基
因
控
制
)
常
染
色
体
常染色体
显性遗传病
多指症、并指症、软
骨发育不全
男女患病概率
相等、连续遗传
遵循孟
德尔遗
传定律
遗传咨询、
产前诊断
(基因诊断)、
性别检测
(伴性遗传病)
常染色体
隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等
男女患病概率
相等、隔代遗传
伴X
染色
体
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
女患者多于男
患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
血友病、色盲、进
行性肌营养不良
男患者多于女
患者、交叉遗传
多基因遗传病(由两对
以上等位基因控制)
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
家族聚集现象、
易受环境影响
－
遗传咨询、
基因检测
染色体异
常遗传病
结构异常
猫叫综合征
－
不遵循
孟德尔
遗传定律
产前诊断
(染色体数目、
结构检测)
数目异常
先天愚型(21三体综
合征)、性腺发育不
良(缺少一条性染色体)
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病)
②后天性疾病不一定不是遗传病
人类遗传病的监测和预防
预防措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚。有效预防隐性遗传病发生(是最有效的措施)
进行遗传咨询
了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
提倡适龄生育
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多。所生子女患病的风险也相应增大
开展产前诊断
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(如遗传性地中海贫血检查)
注意：
(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄后才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。
人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
注意：
(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
调查人群中的遗传病
实验流程图
项目内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
注意事项：发病率＝患病人数/被调查人数×％。
遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
调查遗传病遗传方式和发病率的方式
①调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
②调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
练习：
唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体病 ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑨B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩
解析：选D。唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析：选D。根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
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