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孕期叶酸代谢能力无创基因检测

时间:2018-12-8 18:17:10 来源:唇裂

佳学基因解码为基因检测升级换代！1什么是叶酸？

叶酸（folicacid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种重要方式，准备怀孕的女性和准妈妈都需要叶酸（包括天然叶酸和叶酸补充剂），孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

孕期叶酸不足的危害？

胎儿：可能导致胎儿产生发育畸形，这些畸形现在无法治疗的神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后体重一足。

孕妇：引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症，胎盘早剥。

儿童：增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。

3个体基因差异是导致叶酸缺乏的重要原因

人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。

大量基因解码研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。

如图所示：对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

基因位点基因型基因型在中国人群中分别所占比例MTHFRCTCC（正常）;CT（正常）;TT（风险）%；50%；8%MTHFRACAA（正常）;AC（正常）;CC（风险）66%；31%；4%MTRRA66GAA（正常）;AG（风险）;GG（风险）58%；36%；6%

检测结果，由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

检测结果

孕前3个月

孕早期（0–1周）

孕中/后期（13-40周）

未发现风险

微克/天

注意食物补充，可不需要额外增补

低度风险

微克/天

中度风险

微克/天

高度风险

微克/天

基因差异导致了孕期胎儿重大疾病的发生

叶酸影响胎儿的畸形以及相关疾病，不仅仅是由于摄入不足，母体基因差异也是导致胎儿发育畸形的重要因素：

母亲MTHFR基因突变增加了胎儿神经管畸形的发病风险，且孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。

基因差异增加妊娠高血压和流产的风险

MTHFR等基因突变会引起高同型半胱氨酸血症（HCY），使血液处于高凝状态，易引起妊娠期高血压疾病。并且使DNA合成和修复过程受到影响，引起继发性基因信息紊乱，容易引起习惯性流产。

4叶酸代谢能力检测的意义

孕前/孕早期预防

1、胎儿流产

、神经管缺陷（无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇）

3、先天性心脏病

4、唐氏综合症

孕中/孕晚期预防

1、妊娠期高血压

、胎盘早剥、先兆子痫、晚发型流产、早产

3、胎儿发育迟缓

母体并发相关疾病的预防

1、肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、肺癌、胃癌、食管癌、胰腺癌

、心脑血管疾病和免疫性疾病

儿童成长发育相关疾病的预防

1、自闭症

、语言发育障碍

3、智力缺陷

5注意事项

1、计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B1等。

、注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。

3、若检测结果是中度风险或高度风险，建议终生服用叶酸00-微克/天，可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。

6特别提示

　对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致以下不良后果：

1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕妇过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。

、掩盖维生素B1缺乏。

3、增加结肠腺瘤病变风险。