胎儿唇腭裂只能等到中孕期诊断国科大深圳医

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年9月19日，由中国优生科学协会主办，济南医学会遗传与优生专业委员会、济南医学会围产保健专业委员会济南市妇幼保健院共同承办的“第四届全国遗传病诊断、出生缺陷预防与优生咨询学术研讨会”在济南隆重召开，来自全国各地从事遗传咨询、产前筛查和产前诊断、围产保健、妇产、超声、核磁等相关专业的余名代表参加了本次学术研讨会。

图1：第四届全国遗传病诊断、出生缺陷预防与优生咨询学术研讨会会场。

中医院超声科何光智主任被邀请在大会上做专题讲座，带来超声界最热门的话题--《早孕期胎儿唇腭裂超声诊断:可行性与进展》，得到了与会多个专业专家的高度赞扬，在场人员均纷纷表示没想到现代超声技术居然将唇腭裂这么小的胎儿畸形的诊断关口前移到早孕期，这在出生缺陷防控工作上意义重大。

我国是出生缺陷高发国家之一，据统计，出生缺陷发生率约5.6%，每年有80万-万名出生缺陷儿，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量，30%-40%患儿在出生后死亡，40%将成为终生残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。因此，产前筛查是预防出生缺陷、提高人口素质的重要手段。

胎儿唇腭裂是排位第三位的常见畸形，产前超声诊断一直是超声界的热点,但多局限于中孕期胎儿畸形筛查时。何光智主任团队通过深入研究，使用最新的二维及三维超声技术，将胎儿唇腭裂的产前超声诊断提前到早孕期，严重类型的唇腭裂诊断符合率达%。据何主任介绍,把唇腭裂超声诊断的关口提前到早孕期，父母可以有更多选择，更易决策，更少伤害。

图2：何光智主任在大会上做专题讲座。

据何光智主任介绍，产前超声诊断一直是中医院超声科的重点和特色，每年检查孕妇超过10万例，检出胎儿异常超过例。科室通过技术攻关和质量控制，开展了早孕期NT超声、三维和四维超声最新技术如炫影、炫流、自由解剖、断层等模式，确保产前超声检查专业和规范，努力做出详细而全面的诊断。通过产前筛查和诊断，有效地减少严重出生缺陷，为国家优生优育政策贡献了一份力量。