先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4类。
先天畸形其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
功能障碍包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
智力低下包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
发育迟缓虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
引发先天缺陷的5大原因不良情绪引发先天不足：兔唇、多动症怀孕7-10周这一期间，是胎儿唇腭发育的关键期。如果母亲过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。
在怀孕晚期，母亲的不良情绪会使胎儿的大脑与内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、好发脾气等。
缺乏叶酸引发先天缺陷：无脑儿、脊柱裂叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妇患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。
病毒感染引发先天缺陷：心脏病、手脚畸形等病毒感染多是指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（C）及其他病毒感染等，简称为TORCH。这是一组引起胎儿感染，并造成胎儿畸形或发育异常的病原体。一般来讲，孕妇感染了TORCH病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显症状，但却会对胎儿产生严重影响。近年，西方发医院，已经开展围产期TORCH筛查，对孕妇取血或宫颈分泌物进行检测，一旦发现阳性马上采取相应措施。
用药不当引发先天缺陷：肾脏损害、性别畸形等药物对胎儿的影响，与育龄夫妇受孕前后有意或无意服用一些药物有关。最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，相当于末次月经后30-72天，这一时间正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎儿是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些药物，对胎儿生长发育会造成严重损害。
接触放射线引发先天缺陷：痴呆、脑积水等怀孕早期，特别是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成时间。如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，因为X射线具有很强的致畸作用。
先天缺陷的敏感期医学研究表明，当胚胎器官处于迅速分化阶段时，也就是受精后15-56天，或从末次月经计算30-72天这一期间（怀孕早期3个月），是对环境中的致畸因素高度敏感时期。
这时，如果胚胎受到各种外来刺激，很容易发生畸形。比如，脑的高度敏感期是受精后15-27天，心脏是受精后20-30天，四肢是受精后24-36天，生殖器官是受精后38-60天。由于有些器官是同时发育，所以一种外来刺激有时可引起多个器官畸形。
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