「备孕是一场迎接生命的修行」
当新生儿呱呱坠地，母亲第一句话总是：“孩子怎么样？是不是正常？”医生双手高高托起婴儿送到母亲面前说：“一切正常”，一颗悬着的心才算放下。
每个孩子都是上天赋予我们的天使，我们总期待着第一眼见到孩子时的欢喜与激动，即便他（她）没有大眼睛、高鼻梁，但至少平安健康。
然而很多时候，往往天不遂人愿，怀胎十月，最终迎来的却是有出生缺陷的孩子。
每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，譬如，这些我们熟悉的面孔，人前风光无限，人后却心酸无比。
卡梅伦儿子——先天大脑麻痹和严重癫痫卡梅伦夫妇都出身于英国上流社会，年轻时的生活、学习、成长可谓顺风顺水。
然而这种一马平川到年他们的第一个儿子Ivan出生，戛然而止。Ivan出生后数日，就被诊断为患有非常罕见的（1/，）OhtaharaSyndrome。这是一种脑部结构发育异常所致的严重疾病，主要表现为无法控制的癫痫和严重脑瘫。
Ivan从来就没有获得过站立、行走能力，甚至从来就没获得过独自坐稳的能力；他也从来没说过话，无法听懂别人说话。对于此前生活尽善尽美的卡梅伦夫妇而言，这个打击可谓晴天霹雳，用卡梅伦自己的话说：“就像一列货运列车撞上了他，生活永远不复从前”。
痛定思痛几天之后，卡梅伦意识到，自己和萨蔓莎（卡梅伦的妻子）要挺过这一关。他想到“如果我们不能振作起来，好好照顾他，那就是我们的失职”。自此以后，卡梅伦夫妇花费巨大的精力和爱照顾患病的Ivan。
为了照顾住院的Ivan，卡梅伦甚至两次放弃参加英国保守党年会。然而由于病情严重，即使给予了最好的治疗，Ivan仍然在年他七岁生日来临之前离开了人世。
王菲李亚鹏女儿——兔唇怀孕前，王菲曾这样说：“王菲和李亚鹏出品的孩子不会差。”但是，他们的女儿李嫣然生下来却是兔唇！三岁半时，已在美国做过两次唇部整形手术，花费数百万！
其实李嫣的兔唇早在母亲肚子里时就被检查出来了。李亚鹏在做客杨澜的《天下女人》时透露，当初被告之将要迎来的是个有残缺的孩子时，李亚鹏和王菲只通过三句话的交流就做了决定。
他说：“医院到家一路上都没有说话，但我觉得还是有必要讨论一下，于是问了妻子一句，说：‘你怎么想啊？’妻子回答说：‘我还能怎么想，你什么意思啊？’语气里带有点质问的意思，我一听立马说：‘我明白了。’”就这样几句似是而非的对话便决定了后面的事情，李亚鹏说当时王菲的语气让他清楚地了解了她的想法，“因为要不要这个孩子，毕竟跟母亲的关系更大，我还是非常尊重她的意见。”
王姬儿子——天生弱智《北京人在纽约》中的阿春让王姬的事业走到顶峰，但却也给她带来生命中无法承受的痛。在拍摄该戏时，王姬怀孕了，穿梭在A、B组拍戏的她最忙的时候甚至四五天都没时间睡觉，长期的劳顿影响到了肚子里婴儿的正常发育。后来生下了儿子高晓飞，却是天生的弱智，之后又患上了自闭症。
如今高晓飞22岁，已经将近一米八了，但是只有普通孩子4到6岁的智商，他的世界都是卡通世界。王姬曾在接受采访使说，“如果能换得儿子的健全，我甘愿付出一切，乃至生命！”
倪萍儿子——先天性白内障曾经的央视主持人倪萍在39岁高龄冒险生下虎子，11个月摔跤发现虎子已患先天性白内障，错过了最佳治疗时机，为了照顾儿子，倪萍辞掉所有工作。后来虽然做了手术，但儿子还是落下后遗症——弱视。
或许你会说，“出生缺陷只是个案，没有忧虑的必要，因为身边的小孩个个聪明健康。”那么，接下来的这组数据便会让你明白——出生缺陷离我们并不遥远，它潜伏在每一个孕妇身边。据国家统计数据发布我国是世界上出生缺陷的高发国家之一大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿每年约80～万出生缺陷儿降生占全部出生人口的4%～6%包括约22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇腭裂及3万例先天愚型新生儿
死亡中30～50%源于出生缺陷40%的出生缺陷儿可形成残疾每年神经管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元！仅先天愚型的治疗康复费用就需20亿元！先天性心脏病患儿的诊疗费用更是高达每年亿元！9月12日是中国预防出生缺陷日，为了孩子的一生，为了家庭的幸福，我们倡导，每个家庭都应重视科学的孕前准备，预防出生缺陷。
那么，该如何避免出生缺陷的发生呢？出生缺陷是指胎儿在出生前，在妈妈肚子里就已经存在的发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
其中有些异常是在宝宝出生时就可以发现的，而有的异常可能在出生后数月甚至数年才出现。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷发生的原因十分复杂，主要是遗传、环境、生物、化学等原因造成的。
目前对大多数出生缺陷还没有有效的治疗措施，但是由环境因素导致的那部分出生缺陷是可以预防的；而对遗传因素导致的缺陷，我们建议进行婚检或孕前咨询、检查及保健（备孕）、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施来预防。
一级预防进行婚前医学检查和孕前保健一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健。了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。
孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质。及早发现和治疗糖尿病等。
二级预防孕早期保健和产前检查二级预防是在已怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。
对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水，脊柱裂通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但影响因素很多，孕周是否合适，腹壁厚度，超声技术人员的经验等都会影响产前诊断。
随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。
三级预防新生儿疾病筛查与及时干预三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
以上是世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
最后，我们想以孩子之名，对每一位父母说：
亲爱的爸爸、妈妈，在你们计划把带我来到这个美好的世界之前，我想要告诉你们：从你们计划要我那一天起，你们不再只是两个人，作为你们未来的宝宝，我已来到了你们的身边。我希望当我来到这个世界的时候，不必遭受恶疾病痛，不用忍受诊疗之苦，不会在我还没来得及为人生努力的时候就已输在了起跑线上。请一定要记得，不论是备孕期间，还是怀孕阶段，都要增强优生健康意识和能力，科学地备孕、生育，不能存在侥幸心理；请你们做好每一步优生检查来为我排除一切不良因素的影响；请你们平时就要注意均衡营养、适量运动，在孕期做好对我的全面照顾，让我拥有一个健康的身心，在不久地将来，快乐地成长在这片蓝天下！那么，你对出生缺陷怎么看呢？
当得知自己正孕育着一个有残缺的生命，你又会如何面对？
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