当猫叫综合征遇上爱德华综合征

译者：陈坤兰谢英俊周祎

单位：医院妇产科胎儿医学中心

来源：YINGJUNXIE,YIZHOU,JIANZHUWU,YUNXIASUN,YONGZHENCHENandBAOJIANGCHEN.WhenCriduchatsyndromemeetsEdwardssyndrome.MOLECULARMEDICINEREPORTS,11:-

本文首次报告一例同时出现5p缺失及18q重复的病例。

猫叫综合征是由于5号染色体短臂(5p)部分缺失导致的一种罕见遗传性疾病，在活产儿中发病率约为1/50,~1/15,，而在出现神经发育迟缓的患者中发病率较高，约为1/。顾名思义，该病以高音调，类似猫叫的哭声为特点。

根据表型，猫叫综合征可以分为两类：一是具有典型类似猫叫的哭声，另一类则表现为其他的临床特征。两类不同的临床表现提示5号染色体短臂存在着不止一个关键区域，缺失的不同长度导致包含的区域不同从而导致猫叫综合征的不同表现。

大部分的猫叫综合征病例表现为散发性或为随机的新发缺失，然而有些病例由于亲本平衡易位的染色体出现分离错误而导致。此类病例中5P的单体常伴随其他染色体的部分三体而出现，也理应较单纯的5P单体出现更严重的表型。

18三体，也叫爱德华综合征，是除了21三体（唐氏综合症）外最常见的染色体三体异常，常常出现心脏异常、肾脏畸形以及其他器官疾病等，具有非常高的死亡率。18三体综合征可由纯18号染色体长臂（18q）三体、18q三体镶嵌体或18q部分三体导致，其中以纯18q三体最常见，而18q部分三体非常罕见，其临床表现为非特异性，可表现为宫内生长受限、小头畸形、前额突出、眼距过宽、短颈、神经发育迟缓、癫痫、喉软骨软化病及心房狭窄、马蹄内翻足等异常。

临床上5P缺失和18q部分三体均非常罕见，本文首次报告一例同时出现5p缺失及18q重复的病例。患者为一位39周分娩的2岁多女童，表现为喉软骨软化病、室间隔缺损、嘴巴下垂、横向弯曲皱褶及肌张力减退以及神经运动、生长发育迟缓、长脸，杏仁眼、蒜头鼻等异常。对该患者行CMA检测结果为5p15.33-p13.3（chr5:1-32,,）区域大小约32Mb缺失，及18q22.3q23（chr18:71,,-78,,）区域大小约6.6Mb重复，提示5号及18号染色体的不平衡易位，并进一步行FISH证实。

通过比较该病例两种染色体异常同时出现的情况与单独出现此两种染色体异常时的临床表现，证实了5p（5p15.33-p13.3）区域缺失所致的严重表型异常，而由于研究发现18q22.3-q23区域的重复变异在本研究中患者表型影响较弱，该区域重复所致表型异常未能得到证实。

本研究中对5p缺失和18q重复染色体异常与其临床特征之间的关系的研究对两者关键区域的识别，特别是18号染色体的功能定位具有重要提示意义。

参考文献：（略）