匪夷所思的怪病猫叫综合症

近日有媒体报道称上海的一对年轻父母的11岁孩子患有猫叫综合症，这一疾病的发病率仅为十万分之一。11年了，孩子仅能说10个字以内短句，不能正常大小便，甚至会攻击他人攻击。

据悉，这位患有猫叫综合症的孩子，他的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

他妈妈表示，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子的嘴巴里。孩子42天检查的时候，医生发现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。3岁时，染色体检查揭开了猫叫的秘密:“猫叫综合症”。该病全世界只有例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

11年来，孩子奇迹般地长大。他不能和正常孩子一样上学，看到最喜欢的爸爸不会拥抱，却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，“最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。”

目前只能改善症状暂无根治办法

8月26日，哈佛大学医学院、医院医学遗传专家沈教授前来上海，为这位孩子会诊。在美国看过几例“猫叫综合症”孩子的沈教授深深感叹，“孩子的妈妈相当不易，这是我看到的‘猫叫综合症’年龄最大的孩子。很多孩子因为没有吸吮能力不到一岁就离开了。”经过一番检查后，基本排除遗传的可能，目前只能改善症状，但是无法根治。沈教授表示，此病有15%是与父母的染色体异常有关，所以即使父母健康也会诞生患病婴儿，建议医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。

关于猫叫综合症

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的罕见遗传病，是最典型的染色体缺失综合症之一。发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。

患儿在婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多。