学习人类遗传病，生物知识与生活的紧密联系

好可爱的萌娃~

健康漂亮的宝宝是每个家庭的期待！

诚然，每位儿女都是父母的心头肉，每一个宝宝都是降临到人间的小天使。可是有一些小天使生来就是折翼的----遗传病患者。致使他们的父母非常迷惘：我们的身体都很健康却为何小宝宝会有遗传病呢？学习了本节课，大家一定会对遗传病有个认识，这就是学习生物的好处哦，生物知识将伴随我们一生~首先，请大家思考以下三个问题：

1、感冒发热是不是遗传病？为什么？

2、先天性疾病是否都是遗传病？

3、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你同意这种观点吗？

顾名思义，遗传性疾病就是指受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞（精子或/和卵子）所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。

由此可见，感冒发烧不属于遗传病，细胞中遗传物质未改变。

那先天性疾病都是遗传性的吗？

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病，可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关，不一定是遗传病！如可以避免的悲剧:妈妈孕期感染风疹,竟导致孩子出生缺陷!该病是先天性疾病，但不是遗传病。

那家族性疾病都是遗传病吗？

一个家族中多个成员都表现为同一种病，可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关，可以与该家长生活的环境相似有关，故不一定是遗传病。

那遗传病都是由基因引起的吗？

那也未必！有的遗传病与治病基因有关，有的遗传病与染色体异常有关，如猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型），所以不是每种遗传病都有致病基因。

遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（这是判断遗传病的标准和原则）

1

遗传病的分类

根据致病的原因，人类遗传病分为三类:

1、单基因遗传病，受一对等位基因控制的遗传病（不是单个基因，记牢！）

2、多基因遗传病，由多对基因控制的人类遗传病。

3、染色体异常遗传病，由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。

（本节课的第一个知识点是牢记各种遗传病的病例、病因）

2

单基因遗传病

请你牢记单基因遗传病的病例：

单基因遗传病---常染色体显性病

假设一对等位基因为Aa，患病个体基因型：AAAa。该病判断口诀：有中生无为显性，男女发病率相同。

常染色体显性病——软骨发育不全

病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍

症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,患病个体基因型：AAAa。

x染色体显性遗传病-抗维生素D佝偻病

判断口诀:有中生无为显性；特点:1、女患者多于男患者；2、代代相传，连续遗传；3、男患者的母亲和女儿必患病。

常染色体隐性遗传病——白化病

白化病：由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。口诀：无中生有为隐性，男女发病率相同。

常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

苯丙酮尿症：苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。典型的基因通过控制酶的合成，进而控制代谢过程来控制生物的性状。

X染色体隐性遗传病——进行性肌营养不良（假肥大型）

进行性肌营养不良（假肥大型）：患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。和人类红绿色盲一样，属于X染色体隐性遗传病，判断口诀：无中生有为隐性，隐性病看女性，女患者的父亲和儿子必患病，特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传；女患者的父亲和儿子必患病。

X染色体隐性遗传病——血友病

血友病：为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

这是一种曾经肆虐欧洲王室的遗传病，患者表现为损伤后出血不止，不管是在拔牙、扁桃体摘除这样的小手术或者仅仅是不慎跌倒、意外受伤后都会持续渗血，难以止住，若是遇上大手术或大创伤更会出血不止，其后果不堪设想。那你知道吗，这样一种倒霉的疾病，却有一个“高贵”的称号，称为“王室病”。这是为什么呢？

血友病致病基因要追溯到英国的维多利亚女王。可以推断，女王的母亲在卵子形成过程中发生了一次基因突变，使女王成为血友病致病基因的携带者。女王育有4子5女，孙辈42名。由于当时欧洲盛行王室联姻，这些子辈和孙辈遍布欧洲的许许多多王室，维多利亚女王就有了一个外号叫“欧洲王室的祖母”。女王把血友病致病基因传给了她的幼子，使他成为患者。女王还把致病基因传给了她的2个女儿。这2个女儿又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者，涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室，所以，血友病还有一个外号叫“王室病”。

真的可以这样吗，好可怕！

3

多基因遗传病

由多对基因控制的人类遗传病；常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象；2、易受环境影响；3、在群体中发病率比较高。

哮喘

唇裂（俗称兔唇）

4

染色体异常遗传病

染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。

猫叫综合征

病因：染色体结构异常（缺失），人的第5号染色体部分缺失引起。主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障。

21三体综合征

病因：染色体数目变异，21号染色体多一条；主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外。

病因：患者缺少了一条X染色体；特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良。之前学习减数分裂时，专门一篇文章介绍减数分裂过程异常会引起的超雌、超雄等病例，可以查看历史记录。

小结，请牢记！

5

遗传病的预防

遗传病如此可怕，那如何预防呢？

需要思考4个问题：

1、和谁生?

2、能不能生?

3、什么时候生?

4、生之前干什么?

1、和谁生?——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

2、能不能生？——遗传咨询（主要手段）

遗传咨询的内容和步骤为---

①检查、了解病史，作出遗传诊断

②分析遗传病的传递方式

③推断后代发病几率

④提出建议

（就和平时做练习题让大家计算概率是一样的。）

3、什么时候生？——提倡“适龄生育”

由于女性的自身发育要到24～25岁才能完成，因此，过早生育对母子的健康都不利。女20岁以下所生子女发病率和40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24～34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。（世界公认最佳年龄）

4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）

方法：（1）羊水检查、B超检查；

（2）孕妇血细胞检查；

（3）绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。

6

遗传病的调查

1、调查某种遗传病的发病率-----

要求：在人群中随机抽样调查；然后用统计学方法进行计算。要选择发病率高的单基因遗传病；因为多基因遗传病太复杂，很难找出规律。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×%。计算：

2、调查该病的遗传方式------

要求：在患者家系中调查研究，画出家系图，推理遗传方式，计算概率。

7

人类基因组计划及其意义

目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于年率先提出，于年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。

我国承担的任务：人类第三号染色体短臂上万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于年4月提前完成.

唯一参与的发展中国家！

我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。

为什么要测24条？

人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。

原来如此。当我们破译了各种生物的遗传密码，有利有弊，好的方面，因为生物的进化史都刻写在各基因组的“天书”上，现在我们能够读图书上的密码，对生物进化研究有很大的帮助，还对许多生物学研究领域有切实的帮助，例如，当科研人员研究一种癌症时，通过人类基因组计划所提供的信息，可能会找到某个，或某些相关基因。进而帮助进行疾病治疗。

但是，此时侏罗纪公园就不只是科幻故事，各种生物测序完成之后这项技术对研发种族选择性灭绝性生物武器、基因专利战、基因资源的掠夺战等都密切相关，可能会带来毁灭性的后果。

最后，还与个人隐私有关，将来如果每个人出生前都会进行测序，进行基因检查和诊断，那么一位刚出生的婴儿我们就会知道他能长多高、多胖，他的相貌、性格等等，甚至他将来会患什么病，这样听来是不是特别恐怖的事情，一切信息都蕴含在你的基因中，只要有你的一个细胞，就可以了解你的一切，人再无隐私可言。到时候该哭该笑就不一定啦。

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