多基因遗传疾病Multigenedis

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多基因遗传

这类疾病是由两个以上的基因发生突变所造成，称为多基因遗传；而这类疾病的遗传表型或临床也会受到环境因素的影响而有所不同，所以也称为多因素遗传疾病。

导致非孟德尔氏遗传型的主要原因是多因素遗传，此可视为除标准单基因遗传外的另一种主要遗传模式。在多因素遗传，其特徵是由同时存在的许多小基因之作用所造成，其作用受环境影响而引发或修饰。

一些较常见的先天性畸形及成人的慢性病都属于这类，如神经管缺陷、先天性心脏病、幽门狭窄、先天性关节脱臼、兔唇与颚裂、糖尿病、高血压、消化性溃疡及精神病等。

多基因遗传有所谓临界作用（thresholdeffect）的特性，当异常基因的数目达到某一临界点之后，才会出现异常的临床表型；而当异常基因数目超过临界点时，其所造成疾病的严重程度与异常基因的数目成正比。

目前国内正由基因体医学国家型科技计画运用遗传流行病学新知识和方法配以基因体科技，可以寻找常见多基因疾病，如：高血压、糖尿病、癌症的遗传基因。研究使用人类族群中与环境因子有关的约个易感基因，涵盖代谢、核酸修补、细胞週期调控、荷尔蒙相关基因、细胞生长与死亡等相关基因之多形性(SNP)。随著和人类疾病有关的种种基因的发现，势必引发新科技如基因晶片、抗体或蛋白晶片的研发，对临床诊断预期会有革命性的改变。

国内常见的多基因遗传病

先天性心脏病：国人先天性心脏病的发生率约为7/,男女两性约略相等。

其中1~2%是由于母体服用药物、母体受感染等所引起；5%是因染色体异常(如唐氏症，透纳氏症等)所引起;3%是属于单基因遗传疾病(如Holt-Oram症，先天性心脏病併上肢骨缺陷，属体染色体显性遗传)。其馀的90%就属于多基因遗传疾患。

先天性髋关节脱臼：在女孩居多，约为男孩的4~6倍。

60%是属于第一胎;而30~50%是臀位生产。以往国人做妈妈的常用布巾将小孩背在背上，小孩身体朝前，而自然使臀部关节外转，如有髋关节脱臼则具有保护作用，因而较为少见。在新生婴儿房可使用简单的检查找出髋关节脱臼的患者，将可及早诊断及早治疗。

中枢神经管缺陷：中枢神经管发育的缺陷可造成无脑症、裂脊柱、脑膨出、脊髓脊膜膨大等。均属同一群病，其间还可互相再发，比如上一胎是裂脊柱，下一胎再发则可能出现无脑症，反之亦然。

最亲近的第一级血亲的再发率约为3~4%。如已出现两例，其再发率将再提高为10~13%。

近年的产前诊断可採用超音波、测定母亲血中，羊水中之甲种胎儿蛋白(alpha-fetoprotein)及醋胆素酯酵素(acetylcholinesterase)来帮助早期发现患者，有助于遗传谘询。

口盖裂：最常见的口盖裂包括兔唇、兔唇併缺颚、单独缺颚。其间兔唇、兔唇併缺颚被认为同属一类的多基因遗传;而单独缺颚则是另一类的多基因遗传。

两者在遗传学上与病因上完全是两回事。因此，兔唇在亲属中再发时可能会出现兔唇，也可能出现兔唇合併缺颚，但不会出现单独的缺颚。而单独的缺颚在亲属中再发时只可能出现缺颚，不会合併兔唇。悬壅垂裂(cleftuvula)与黏膜下颚裂(submucouscleftpalate)被认为是缺颚的不完整形。有口盖裂者常会合併其他器官的畸型，比如先天性心脏病等。

因此有口盖裂的患者应需详细作其他的检查，找出可能的染色体畸变、单基因遗传疾患(如常染色体显性遗传的vanberWoude氏兔唇合併下嘴唇凹陷)等，因其再发率各不相同，遗传谘询永远不嫌太迟，依患者的年龄大小，可给予合宜的谘询，但修补复健的工作则应愈早进行愈好。