皖北总院唐氏筛查免费啦,快转给身边的孕妈

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5月1日

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全面推进出生缺陷防治工作

唐筛免费啦！温馨提示

医院为宿州市产前筛查免费单位

从年5月1日起

将免费为符合条件的孕妈进行唐氏筛查

唐氏筛查是孕中期一项非常重要的检查，一定要在合适的时间内筛查。

我医院，实验室开展唐筛检验十几年，

结果可靠，抽血后2-3工作日可以出结果。

一、政策传达为贯彻实施宿州市市政府年民生工程，切实做好全市出生缺陷防治项目，全面推进产前筛查工作，根据省卫生健康委《关于印发年全省出生缺陷防治项目工作方案的通知》(皖卫妇幼秘〔〕97号）要求，宿州市卫健委制定了《年宿州市出生缺陷防治项目工作方案》，主要内容为：自年5月1日起，宿州市辖区内所有符合条件的孕妇均可到医院产前筛查诊断中心享受免费产前筛查，也就是唐氏综合征筛查！没错，是免费！同时按照市卫健委要求，皖北总院也承担埇桥区、砀山、泗县、萧县的当地免费产前筛查检测任务。同时皖北总院产前诊断中心也是宿州市唯一一家经省卫生厅批准的产前诊断中心，有资质有能力对筛查结果为高风险孕妇做进一步检查明确诊断。二、免费筛查人群：1、预产期年龄在35周岁以下，2、孕周为15-20周的宿州市人口；3、无异常孩子分娩史，夫妻双方无染色体异常；4、身份证或者户口本为宿州市人口。三、目标疾病：1.21-三体综合征；2.18-三体综合征；3.开放性神经管缺陷；四、筛查注意事项1、地点为皖北总院门诊三楼产前筛查与诊断中心或产科门诊2、携带本人身份证或者户口本，如果是外地户口，丈夫是本地户口，携带丈夫身份证及结婚证。）五、目标疾病简介

21三体综合征

唐氏综合征又称21三体综合征,国内又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，最常见原因是减数分裂过程中，21号染色体不分离所致，是最常见的严重出生缺陷病之一，60%患儿在胎内早期即流产，存活者寿命一般较短。新生儿发病率约为1/-1/，发生的几率与孕妇年龄有明显的相关性。临床表现包括智力障碍和体格障碍等畸形，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。高龄初产妇子代患有唐氏综合征的风险明显增高。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和产前诊断如羊水穿刺等。

唐氏综合征表现

21三体染色体核型图示

18三体综合征18三体综合征：本病又称爱得华（Zdwards）综合征，发病率为活产新生儿的1/0-1/,多是由于18号染色体在受精时减数分裂过程中,染色体不分离所致，18三体的自然流产率较高,在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%,50%的新生儿患者死于产后第一周,余下多半在一岁以内死亡.能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%,并患有严重智力迟钝和身体畸形。出生时常窒息，易出现呼吸暂停，吸吮差，喂养困难。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。临床表现复杂，多发脏器畸形，气管食管瘘，胆道闭锁；马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾，患儿智力低下，手紧握，通贯手，摇篮足等；严重心脏畸形如法洛四联症等。必须做细胞染色体检查，如羊水穿刺等，确诊根据核型分析结果。开放性神经管缺陷神经管缺陷，是一种严重的神经系统畸形。发生率约为2.74‰，神经管就是胎儿的中枢神经系统，我国是全球神经管畸形发病率最高的国家，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂，隐形脊柱裂及唇腭裂等。发生的重要因素是妊娠期间体内缺乏叶酸。早孕期补充叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷，减少70%-75%的神经管缺陷发生。皖北总院产前筛查与诊断中心简介

出生缺陷是国家和社会沉重的负担，降低出生缺陷意义深远。我院一直重视出生缺陷的预防工作，年开始组建产前筛查诊断中心，并先后派出16名中临床、超声、检验中高级职称医生外出到安医附院、杭州市产前诊断中心、福建医院进修学习产前筛查和产前诊断,组成合理的人才梯队。年8月顺利通过省卫生厅审批，取得了产前筛查资质；年8月顺利通过省卫生厅审批，取得了产前诊断资质，现成为全省11家产前诊断医疗机构之一，也是宿州市唯一一家具有产前筛查与产前诊断资质的医疗机构，具有较强的产前筛查和诊断能力。中心成立以来各，筛查出21三体、18三体、染色体微缺失综合征等严重疾病数十种类，这些异常可导致新生儿出现严重畸形或不同程度的智力低下或身体畸形。

年4月，宿州市卫计委委托我中心成为宿州市产前筛查与诊断中心，面向全市全面筛查和诊断，并成立领导小组，负责监督及管理具体事宜，以期规范有序开展工作最大可能降低出生缺陷、造福于本地区百姓。

为更好做好这项工作，我们成立产前诊断多学科会诊中心，包括产前诊断遗传咨询医生、产科医生、妇科医生、儿科医生、超声科医生及其他相关科室医生。对疑难复杂病例进行病例讨论，分析预后，评估风险，希望最大可能改善妊娠结局。

目前本中心可开展项目：

羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检唐氏综合症筛查、无创DNA产前筛查、胎儿基因检测、胎儿染色体检测、外周血染色体检测、耳聋基因检测、流产组织检测等。

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