人类疾病与基因简介

治白癜风那家医院最好 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzj/

1染色体

染色体（chromosome）是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。

染色体（chromosome）来自希腊语χρ?μα（色度，“颜色”）和σ?μα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体由德国科学家vonWaldeyer-Hartz创造，取代了发现细胞分裂的德国生物学家WaltherFlemming提出的染色质（chromatin）。

年德国生物学家弗莱明（Fleming·w）把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。

年美国遗传学家、生物学家沃尔特·萨顿提出了遗传基因在染色体上的学说。

年正式被命名为染色体。

年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。

年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。

年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。

年，美籍华裔遗传学家JoeHinTjio（–）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（SexChromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

2基因

基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出DNA双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。研究结果还表明，每条染色体只含有1～2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。自从RNA病毒发现之后，基因的存在方式不仅仅只存在于DNA上，还存在于RNA上。由于不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。

3基因分类

3.1结构基因

基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。

（1）原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工；

（2）真核生物结构基因：由外显子（编码序列）和内含子（非编码序列）两部分组成。

3.2非结构基因

结构基因两侧的一段不编码的DNA片段（即侧翼序列），参与基因表达调控。

（1）顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列；

其中包括：启动子、上游启动子元件、反应元件、增强子、沉默子、Poly(A)加尾信号。

（2）反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。[2]

4染色体和基因的关系

人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。

基因数量是估计值，因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值，是基于未测序异染色质区域的大小估计的。如下：

染色体

基因数量

总的碱基对数量

碱基占比

测序的碱基对

测序的碱基对占比

X

,,

5.0

,,

97.51%

Y

57,,

1.9

25,,

43.51%

1

0

,,

8.0

,,

91.02%

2

,,

7.9

,,

97.92%

3

,,

6.5

,,

97.62%

4

,,

6.2

,,

97.93%

5

,,

5.9

,,

98.27%

6

,,

5.5

,,

97.88%

7

,,

5.2

,,

97.56%

8

,,

4.7

,,

97.50%

9

,,

4.6

,,

85.67%

10

,,

4.4

,,

97.23%

11

,,

4.4

,,

97.53%

12

,,

4.3

,,

98.50%

13

,,

3.7

95,,

83.73%

14

,,

3.5

88,,

83.01%

15

,,

3.3

81,,

81.07%

16

88,,

2.9

78,,

88.81%

17

1

78,,

2.6

77,,

98.91%

18

76,,

2.5

74,,

98.08%

19

63,,

2.1

55,,

87.43%

20

62,,

2.0

59,,

95.31%

21

46,,

1.5

34,,

72.79%

22

49,,

1.6

34,,

70.45%

总计

21,

3,,,

.0

2,,,

92.79%

5人类遗传病

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

5.1染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

5.2单基因病

目前已经发现6余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

5.3多基因病

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。