无眼症
无眼症是一种罕见的基因疾病,发病率非常低,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。
近日,广州的刘女士喜得一子,全家还沉浸在新生命到来的喜悦中,却发现一个奇怪现象:宝宝自打生下来,眼睛就一直紧闭着,从未睁开过。最后,眼科医生的诊断犹如晴天霹雳——孩子竟然没有眼球!
视频报道
孩子的家人介绍,孩子母亲怀胎十月,医院产检,其间没有得到过任何异常的提示。而宝宝和其他新生儿一样,除了不睁眼,能吃能睡,哭闹、排便也一切正常,但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。
无眼症”这个诊断既残忍又陌生,面对一个没有眼睛的婴儿,一家人除了绝望,更多的是照顾方面的束手无策。
为什么常规产检没有发现孩子的这一缺陷?
孕期产检哪些畸形能发现,哪些发现不了?
B超不是万能的针对小明的情况,广州医院胎儿医学中心的陈敏主任解释说,孩子出现的应该是胎儿先天性无眼症,这是一种比较罕见的畸形,确实是现有B超产检难以发现的。“无眼症”的发病原因可能是基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。事实上,孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形,受很多因素影响。“医院的B超设备,加上有经验的医生,如果有足够长的时间,比如花一个小时慢慢看,一些比较隐蔽,比如有没有眼球、有没有晶体,生殖系统的结构有没有异常等,确实是可以看出来的。”陈敏说,但医院的接诊能力,难以为每一位孕妇花一个小时去做一次B超。即使在欧美等发达国家,先天性无眼这样的畸形也不是孕检B超常规的检查项目。同时,超声波排畸的检出率也只有70%左右。
国外患无眼症的宝宝
孕期三次B超不可少既然产检B超无法确保胎儿百分之百没问题,那是不是就可有可无呢?答案绝对是否定的。陈敏指出,出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的,预防比较困难,但孕期按照常规做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。如果是高危妊娠的人群,包括妊高症、妊娠高血压、重症肝炎等,那么孕期胎儿超声检查的次数还要增加。
正常妊娠过程的3次超声检查
孕11~13周检查胎儿颈皮厚度,可以大致筛查胎儿肢体有无畸形,腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况。
孕20~24周可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻,上消化道梗塞等。
孕28~32周将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细检查,大的、常见的畸形基本上少有“漏网之鱼”。
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