面对出生缺陷我们该怎么办

医院专家支招预防出生缺陷

9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。为更好地预防出生缺陷宝宝的出生，让更多家庭免于不幸，医院、市出生缺陷综合防治中心办公室副主任武钦来介绍出生缺陷那些事儿。

出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，涵盖了多种出生缺陷疾病。武钦介绍，出生缺陷分两大类，一是结构畸形，最常见的是先天性心脏病、唇裂、多指/趾畸形等器官发育结构上的问题，年的数据显示，最常见的先心病，发病率为万分之七十一点五三，多指/趾畸形发病率为万分之十八点七三，马蹄内翻为万分之六点六四，唇裂万分之六；二是功能异常，与基因和染色体有关系，最常见的有血友病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等疾病。

出生缺陷的发生原因有内因和外因。内因包括遗传因素、母体因素。遗传因素有父亲、母亲本身携带致病基因，例如耳聋等问题，但是并没有表现出来，但是在孩子身上有一定的发生几率。遗传因素是无法控制的。母体因素包括高血压、妊娠糖尿病、肥胖等，这些因素都是可以控制的。外因包括：物理因素、化学因素、生物因素等。由于环境污染、病毒感染等也易导致出生缺陷。

■小贴士

如何预防出生缺陷？

出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关。

一级预防在孕前及孕早期阶段，消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷发生。禁止近亲结婚，进行婚前医学检查和孕前优生健康检查，增补叶酸，选择最佳生育年龄，避免接触放射线和有毒有害物质，孕期注意合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒，避免接触高温环境。

二级预防对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。孕妇在不同孕周进行相关B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。高危孕妇应行产前诊断。

三级预防对出生后的新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常等相关疾病的筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，选择最佳的手术矫正时机，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

本文转自9.16日《青岛晚报》健康在线版面

审核：武钦

校对：倪伟

编辑：高丽

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