常见的与听力障碍有关的16种综合征一

大多数出生时有感音神经性听力障碍的患儿，不论是否与基因有关多不伴有综合征或其他系统的异常。但是一些有听力障碍的孩子还存在身体其他系统的异常，形成了有特征的临床综合征。伴有听力损失的遗传性综合征数量较多，下面介绍几个与听力损失有关的较为常见及重要的综合征。

1.染色体异常

21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征是导致听力损失的最常见的染色体异常的三个综合征。

21三体综合征（又称Down综合征或先天愚型）的发病率为1/（-），表现有特殊面容和智力发育障碍。多数病儿在出生时其特殊面容已很明显，表现有眼距宽、眼裂小，两眼外侧上斜，有内眦赘皮，虹膜边缘常有白色颗粒状斑点。舌外形较长，常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围较正常儿小，手掌的掌纹横贯全掌，俗称“通贯手”，第一指与第二指距离增宽。有20%-50%病儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损为最常见。典型的为轻度到中度的传导性听力损失，但也部分报道有感音神经性听力损失。

后两个可有严重的多器官畸形，如13三体综合征可见低位耳、耳廓畸形、唇裂、腭裂、重度感音神经性听力损失、视神经萎缩、精神发育迟滞。18三体综合征可有类似的耳廓畸形，手掌畸形，感音神经性听力损失和重度的精神发育迟滞。

2.Klippel-feil病

此病可有多发性脊椎畸形，解剖学上可见颈椎融合而导致短颈，常见脊柱裂，外观表现如头部坐在肩膀上，单眼或双眼的外展球麻痹，受累眼球向内斜视，听力损失可以是感音神经性听力损失或传导性听力损失，程度可以是重度甚至先天性神经性全聋，多为女性受累。有报道在51例此类综合征中仅有4例男性。听力损失是由于颞骨岩部异常的结果，患此类综合征并伴有听力损失的儿童前庭也多是异常的。

3.Marfan’s病（马凡综合征）

此综合征的特点为瘦高，可见骨骼和视觉异常，很难在儿童期被诊断，年长儿或到青春期可表现为手指较长、锤状趾、鸡胸、脊柱侧凸，进一步可表现为心脏和血管异常。根据和听力有关的解剖结构的异常范围，听力损失可以是感音神经性、传导性或混合性听力损失。

4.Halleren’s综合征

此综合征特点为视网膜炎、色素沉着、运动失调和感音神经性听力损失。一些病例可有精神发育迟滞。

未完待续。。。

欢迎