病例讨论第45期答案丨脑干发育不良继发

整理/唐昊

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赖秀梅（****）

郑玉灿（****）

闫军伟（****）

李文（****）

小培（****）

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本期答案：C.牙槽发育不良

又到每周一次的病例讨论~我们先一起看看这个病例的基本情况。

▼问题1

需要进行什么体格检查？

小编说：可能是比较少见，大家忽略了神经方面查体。医生给孩子做的体格检查结果为：颌面部查体张口最大为10mm，余无明显异常。神经查体方面，孩子的面部表情减少，深部腱反射亢进。

▼问题2

造成患者牙关紧闭最不可能的原因是？

小编说：大家的意见非常统一。是的，相信只要注意一下题干，题目本身对大家来说并不难。通过孩子的病史、查体，尤其是辅助检查，我们可以看到孩子并没有明显的骨性异常，因此牙槽发育不良（C选项）是可能性最小的一项。

▼问题3

为了明确病因，还需要哪些辅助检查？

小编说：接诊医生还考虑到了基因筛查。这是我们容易忽略的一个辅助检查。

从而谜底终于揭开——孩子患的是脑干发育不全继发牙关紧闭征。在后续的治疗中，接受了肉毒素注射以及物理康复训练之后，孩子的开口程度有了一定的改善（15mm），但其吞咽困难及呼吸困难的情况却一直在进展，所以不得不进行了气管切开。在发育上，孩子除了有语言障碍，其余的神经系统发育基本是正常的。

下面我们来看看在临床中比较少见的“牙关紧闭征”以及“脑干发育不良继发牙关紧闭”的相关知识。

▼牙关紧闭征

牙关紧闭征的病因可以分为获得性的和先天性的两类。常见的获得性因素包括：感染、外伤、牙科治疗等等，而先天性的较为少见，但一旦出现往往起病早，症状及体征多。先天性的牙关紧闭征最常见的原因就是牙槽间粘连及其导致的颞下颌关节紊乱、咬肌障碍等。

▼脑干发育不良继发牙关紧闭

本例是少见的报道脑干发育不良继发的牙关闭紧征的病例。从临床表现、电生理及活检上来看，本例患儿脑干的病变程度是较为严重的，起病时期可能在胚胎形成时期。但脑干的MRI及颅神经却是完整的，这让人有些吃惊。

再回到本例患儿上，我们注意到其基因检测是没有异常的。这也支持了脑干发育不良可能是由于早期胚胎发育过程中的损害造成的这一理论。因此，只有通过电生理及肌活检结合等手段，我们才能很好的诊断脑干发育不良。因为缺乏相关诊疗的指南，本例患儿的治疗仍然是个挑战，尤其对于是否进行插管以及手术干预的评估上，还需要深入的研究。

资料来源

CongenitalTrismusFromBrainstemDysgenesis:CaseReportandReviewofLiterature；ChrisJ.Hong,BHSc,aLisaCaulley,MD,MPH,a,bScottKohlert,MD,a,bGailE.Graham,MD,MSc,cHughJ.McMillan,MD,MSc,dJeanMichaud,MD,eJean-PhilippeVaccani,MDf；DOI:10./peds.-

责任编辑：赵哲维

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