最常见的胎儿三大染色体疾病,孕妈如何预防

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病，染色体异常也称染色体发育不全，是一大类严重的遗传病，染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产。少数染色体畸变者，能存活至出生，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，给家庭和社会都带来沉重的负担。染色体疾病没有有效治疗方案，因此如何预防染色体病尤为重要。

今天带大家一起了解胎儿最常见的三大染色体病症，以及相关可行性的预防措施。

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三大常见染色体疾病是什么

21三体综合征(唐氏综合症)

唐氏综合症又称之为三体综合征、先天愚型或Down综合症，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

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18三体综合征(爱德华氏综合症)

爱德华式综合症是仅次于唐氏综合症的第二种普遍性染色体三临床症状，其临床症状为：先天智力障碍、生长发育语言发育迟缓、五官四肢内脏器官等人体器官畸型、精神和健身运动语言发育迟缓。

13三体综合征(帕陶氏综合症)

帕陶式综合症是一种染色体畸变病症，通常是妈妈年纪过大引发，其多发性畸型和临床症状相比21三体比较严重的多。临床症状特点为：小孔、兔唇、腭裂、前脑无裂畸型、短颈，常指(趾)、头小畸形。

孕期如何发现胎儿染色体异常

孕妈妈做的唐筛便是对这三种性染色体病症的高风险情况开展预警信息。目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：

遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。但是大家需要知道的是，唐氏筛查并不能%筛查出所有染色体异常患儿。

产前诊断

产前诊断是防止染色体异常患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止染色体疾病患儿的出生。

无创DNA产前检测技术

仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

DNA是每个人类的独有标志，其特征都是继承自父母，其中蕴含着个人的遗传信息，是身体不可缺少的基因成分。

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什么情况下要做无创DNA

1、如果女性有自然流产史、畸形胎儿史以及死产史，那再次怀孕的时候，就需要在产前做无创DNA的检查。

2、男女双方的其中一人有染色体异常的时候，女性在怀孕后就要做无创DNA检测，可以清楚的了解所有染色体的情况，及时发现胎儿染色体的异常。

3、如果女性在以往的怀孕中，胎儿被查出过染色体异常，或者是生育过患有染色体病的孩子，那在以后怀孕的时候就要进行DNA的检查。

4、男女双方的其中一人经常接触到辐射，就很可能对胎儿造成影响。要进行DNA检测。

5、在超声检查中查出胎儿有异常指标的，有必要进行DNA检测。

如果孕妇有以上所介绍的几种情况，胎儿出现染色体疾病的机率会增加，而最好的选择就是进行一次无创DNA的检查。

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来源：产前筛查室

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