兔唇宝宝我和所有人都不一样,但和所有人都

俗话说：“人吃五谷杂粮，哪有不生病的？”但还有一类疾病是出生时就存在的，被称为“出生缺陷”，我们今天讨论的唇腭裂便是其中一种，大家通常称之为“兔唇”。唇腭裂你第一次接触到“兔唇”，是不是因为名人/明星的孩子，不幸地带着这项特征出生？而今年的男团选秀节目中，则有一位名叫韩佩泉的选手，带着这项特征度过了一个色彩黯然的、被严重区别对待的童年。因为这项“不一样”，他被排挤、被歧视、被校园暴力……最后不得不过早地离开校园，和奶奶艰难地面对7、8次修复手术。标题中的：“我和所有人都不一样，但和所有人都一样。”来自韩佩泉成名后的采访。医院工作时，接触了不少唇腭裂孩子。他们多数是一、两岁以内的宝宝，也有大点的、偏远山区来的孩子，还有拿着孕期彩超报告来咨询的妈妈，肚子里还没出生的宝宝已经发现了唇腭裂。多数宝宝过来手术时，会有几个家长轮流看护；也有的孩子自出生就再没见过自己的父母，住院时由福利院的护工照顾。不少唇腭裂宝宝吃不到妈妈的母乳或者吃奶容易呛，有的很早就开始戴“鼻膜矫治器”，没满周岁就要手术修复唇腭裂。生活对他们来说，从一开始就很不容易。我还记得一个十八、九岁的大孩子，带着打工攒的钱，自己一个人来做二期整复手术。全球流行病学统计发现，每~个新生儿中，就会有一个唇腭裂宝宝。不同的人种或种族会有一定差异。我国的唇腭裂发病率居中，大概每个新生儿中就有一个唇腭裂宝宝。发生率是不是比你想象中高了许多？.PART01.唇腭裂是怎么形成的？唇裂、腭裂，其实是两种不同的病变，有不同的病因、候选基因、相关联畸形和再发风险。由于两者常同时出现，所以被统称为唇腭裂。大家可能不知道的是，唇腭裂可以是多器官畸形综合征的部分表现。不过，目前研究认为，70%的唇腭裂和50%的腭裂是单独发生的，没有其他器官的异常。关于唇腭裂的病因，有富有感情色彩的传说，例如在南非的传说中，唇腭裂孩子是降临到这个世界的神；也有凭空想象的传言，例如认为发生唇裂是因为宝宝妈妈吃了兔肉。其实这些都不是唇腭裂的病因。但是，唇腭裂的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。

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遗传因素

在胚胎4~6周，面部就开始发育。整个发育过程涉及胚胎神经嵴的细胞迁移、各面突的生长发育和正常融合，并受到基因的严密调控。通过对唇腭裂患者的基因测序，发现了至少个候选基因与唇腭裂关联。除了候选基因外，DNA序列的转录和表达过程中，甲基化DNA的构象变化、组蛋白修饰、非编码RNA（例如miRNA）等也在唇腭裂的发生中扮演了重要的角色。这方面的研究仍在继续，希望未来可以借助这些研究成果降低唇腭裂的发生率，改善其治疗和预后。

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环境因素

除基因调控外，胎儿的面部发育极易受环境因素的影响。比如，母亲孕期吸烟、酗酒、药物和污染物的暴露等。不仅如此，孕前母亲甚至是父亲的这些环境因素也可以作为表观遗传标记被传递给未来的胎儿，和唇腭裂的发生也有关。在这些影响因素中，有一些可以去除，但也有些是无法完全避免的。以往大量研究发现，孕期补充叶酸可以降低唇腭裂的发生率。在最新的研究报告中，围孕期（孕前及孕期）服用含叶酸的多种维生素补充剂，可将唇腭裂（唇裂、腭裂及唇腭裂）的总发生风险降低40%，仅腭裂的发生风险可降低19%，但单独补充叶酸似乎没有帮助。总的来说，唇腭裂的发生是受遗传及环境等多种因素影响的。胎儿面部发育过程中的基因调控机制尚不明确，但我们可以主动改变一些环境因素的影响。计划怀孕的女性可以在医生的指导下停用与唇腭裂畸形相关的药物，补充含叶酸的多种维生素补充剂，降低唇腭裂发生的风险。.PART02.唇腭裂可以通过超声发现吗？目前产前诊断唇腭裂的几率并不太高，尤其腭裂很难通过超声发现。但产前诊断可以增加产前确诊某些综合征的几率。如果产前超声发现胎儿有唇腭裂，需要评估是否存在其他结构畸形。一项研究表明，在具有腭裂、唇腭裂、唇裂的新生儿中，合并其他结构缺陷的比例分别为22%、28%、8%。合并畸形发生率的差异再次说明唇裂和腭裂的发病原因有差异。我们产前诊断唇腭裂、合并畸形的另一重意义在于——让父母提前了解和调整心理面对胎儿面部异常，为以后喂养、外科手术修复的准备提供时间，并容许父母选择是否终止妊娠。而出生后，唇裂的检查很直观。一些唇裂的孩子仅在上唇有一个小缺口，而另一些孩子则有一个一直通向鼻腔底部的大裂口。唇裂可以是单侧，也可以是双侧。腭裂有时仅凭目视无法判断，还需要用手指触摸腭部检查。根据裂隙的部位和程度，可以是腭的粘膜下裂（腭隐裂），也可能从软腭一直裂至牙槽嵴，也有单双侧腭裂之分。大多数唇裂婴儿也合并腭裂（85%的双侧唇裂和70%的单侧唇裂合并腭裂）。唇腭裂分类除了这些直观的表现外，唇腭裂还有不少其他的影响，例如：唇腭裂孩子因为口腔闭合不严，不仅影响吮吸和吞咽，还可能影响中耳压力平衡，引起耳部感染和听力损失；一些唇腭裂孩子有腭裂语音，吐字不清；唇腭裂孩子还很可能存在牙列不齐、咬合异常，这主要取决于裂隙的部位和程度。所以，唇腭裂的治疗不仅仅是外科手术修复裂隙，还包括听力、言语、牙齿排列及咬合等方面的干预，是一项涉及口腔颌面外科、整形外科、儿科、口腔正畸科、耳鼻喉科、语音治疗等多学科、长时间的序列治疗。.PART03.唇腭裂的宝宝，要面临哪些治疗？唇腭裂患儿家长最希望了解的是:唇腭裂手术什么时候做？对孩子身体条件有哪些要求？其他治疗内容在什么时候开始？在手术时间方面，唇裂手术在宝宝3~6月龄，同时具备以下条件时可以手术：1、体重大于5kg；2、血红蛋白大于g·L-1；3、白细胞小于1.2×·L-1；4、不伴有影响手术及麻醉的重要脏器病变，且近2周内无发热、上呼吸道感染和腹泻。腭裂手术尽可能在宝宝9~12月龄完成，并根据裂隙的宽窄、医院的麻醉和术后复苏条件，手术时间可适当延后或提早。其他涉及的序列治疗内容和时间，主要包括以下几个方面：唇腭裂序列治疗时间表整个序列过程中，还涉及心理评估和咨询。以上的这些治疗内容，并不是每个唇腭裂孩子都需要。根据不同阶段出现的具体问题，再决定需要采取的诊断或治疗办法。.PART04.最后想告诉大家的事其实，唇腭裂孩子和其他的孩子并没有什么不同，每个人生来也都不是完美的，只不过他们的不完美，从出生开始就放在了大家都能看到的位置。其他人异样的眼光，或好奇或同情，都可能会给他们带来不小的心理压力。虽然唇腭裂可以手术治愈，但是后续漫长的序列治疗会一直伴随着他们的成长。学会和这种不完美的状态积极共存，是这些孩子以及他们的照料者非常需要的。建立对这个疾病正确的认知和态度，也是我们可以为他们做的。

资料来源：

1.Introductiontothespecialissueonorofacialclefts.BirthDefectsResearch.;:–.

2.唇腭裂序列治疗与关键技术的应用.《华西口腔医学杂志》.;35(1):8-17

3.Cleftlipandpalate:synthesizinggeneticandenvironmentalinfluences.NatRevGenet.;12(3):–.

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