在中国,每30秒就会发生一次这样的遗憾

年影片《宝贝儿》上映片子讲述了一个我们不太了解的群体出生缺陷儿每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”

我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增的出生缺陷儿数量高达90万例左右，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。

什么是出生缺陷？孕前、孕后该如何预防？今天有请产科叶文凤主任医师为大家涨知识什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈的肚子里就已经发生的形态、结构、功能、精神、行为等方面的异常。我国常见的出生缺陷有：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征、多指、唇腭裂等。

“出生缺陷的表现情况不一，有些肉眼可见，有些则需借助某些特殊检查才可发现；有些出生时就能发现异常，有些则在出生后一段时间才逐步显现。”叶文凤说，“建议育龄期男女重视出生缺陷的早期筛查和诊断，养成良好的生活习惯，降低人口出生缺陷的发生率。”

哪些因素会导致出生缺陷？

?近亲结婚会增加遗传病发病率

?高龄妊娠会增加唐氏综合征发病率

?孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可能导致神经管畸形（如脊柱裂等）

?孕妇感染病毒（如风疹病毒）可能导致出生缺陷

?孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形发病率

?孕妇使用某些药物可能致畸

?孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒）会增加胎儿畸形发病率

?孕妇接触有毒、有害物质（如X射线、铅、苯、农药等）

减少出生缺陷关键在于预防在备孕期、孕产期和出生后需采取积极的措施

备孕期的宝妈宝爸

1、优生优育的年龄范围内备孕为佳，女性为23～30周岁，男性为27～35周岁。2、怀孕前半年，宝爸宝妈建立健康的生活方式：合理营养；戒烟戒酒，远离二手烟；适量开展锻炼，增强身体素质；保持精力充沛，避免熬夜。3、避免接触有毒有害物质（如X射线、铅、苯、农药等），谨慎使用药物。

4、准备怀孕前4-6个月，建议宝爸宝妈做一次健康检查，了解身体状况，如发现问题及时治疗。

5、补充叶酸：准妈妈应从计划怀孕前3个月开始服用叶酸，一直持续服用至怀孕后第3个月末为止。

孕期：宝妈

做好产前检查，有效避免缺陷儿的出生。整个孕期有5次以上产检，判断胎儿的健康状况。其中，以下三项是必查项目，可以筛查出部分有遗传疾病的孩子。★NT检查（检测胎儿颈项透明层厚度）：孕11~13+6周，这是最早的筛查胎儿是否有染色体异常的方法。★唐氏综合征筛查：孕16~20周，筛查可能存在21号染色体异常和开放性神经管异常的胎儿。

★排畸B超：孕20~26周，俗称大排畸，可筛查绝大多数的胎儿畸形，如四肢、内脏器官、面部畸形等。

升级后的宝妈宝爸

医院，尽早为宝宝开展苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先心病及听力等新生儿疾病的筛查。

常州一院产科为新生儿

开展以下筛查

1、先天性遗传代谢性疾病筛查：采集新生儿“足跟血”，筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD）等29项先天性遗传代谢性疾病。

注

意

①采集时间为宝宝出生后3-7天内，建议宝爸宝妈们配合。

②15-30天后，可查询筛查结果，如有异常，会有信息通知家长，请家长及时