内蒙古妇幼保健院发现罕见异常染色体核型

内蒙古妇幼保健院

发现罕见异常染色体核型——猫叫综合征

近日，内蒙古妇幼保健院产前诊断中心经羊水染色体核型分析，检出一例罕见异常染色体核型——猫叫综合征病例。该孕妇孕19周，唐氏综合征筛查结果提示21三体综合征高风险，超声三级筛查未见明显异常，经产前诊断门诊诊断后，行羊水胎儿染色体核型分析，结果为46，XN，del(5)(pl3)，确诊为5p部分单体综合征，即“猫叫综合征”，该病例是该院第一例经羊水染色体核型分析确诊的“猫叫综合征”胎儿。

“猫叫综合征”是一种相对比较罕见的染色体遗传病，由于体内第5号染色体短臂部分缺失引起，该病在人群中的发病率为1/左右，大部分病例源自新发突变，约10-15%病例为父母一方的染色体异常导致。患儿一般表现为生长发育迟缓，哭声轻，音调高，乳儿期体重增加缓慢，极度的智力障碍（IQ≤20）。其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征”因此而得名。大部分患儿可活到儿童期，少数患者可以活到成年，但有语言障碍及严重的智力低下。

自内蒙古产前诊断中心在该院成立以来，共诊断出三例“猫叫综合征”患者，在孕期经羊水染色体核型分析确诊还是首例，其余两例均为出生后才得到确诊，给家庭和社会带来巨大的负担。

重视产前筛查报告，如提示异常及时向产前诊断门诊咨询，最大限度排除或减少患病个体出生，以进一步降低出生缺陷，实现优生优育！

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