胎儿颜面部异常之唇裂与腭裂

唇裂与腭裂是胎儿颜面部最常见的先天畸形。由于胎儿发育5-11周时上颌突、鼻突融合障碍及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致。发生在唇部为唇裂，发生在腭部为腭裂，两者常并发。一般唇裂、唇腭裂、腭裂的发生比例约为1：2：1。在基因突变或染色体畸变引起的某些综合征中，可合并唇腭裂，如13-三体综合征、18-三体综合征。

发病原因与遗传和环境因素有关。遗传方式主要为多基因遗传。某些药物可诱发唇腭裂，如可的松、地塞米松、苯妥英钠、环磷酰胺、链霉素和沙利度胺等。

唇腭裂的分型

1、单纯唇裂

按裂隙部位可分为单侧唇裂和双侧唇裂。

按唇裂程度分为：

（1）Ⅰ度裂隙只限于唇红部。

（2）Ⅱ度裂隙达上唇部皮肤，未裂至鼻底。

（3）Ⅲ度从唇红至鼻底完全裂开。

2、单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

3、双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

4、正中唇裂常发生于全前脑与中部面裂综合征，唇中部、上腭中部缺失，裂口宽大，鼻发育异常。

5、不规则唇裂与羊膜带综合征有关。除唇裂外，常伴有其他部位的严重异常，如腹裂、缺肢、脑膨出等。

6、单纯腭裂可分为单侧及双侧腭裂，根据腭裂程度分为几类：

（1）Ⅰ度腭垂裂或软腭裂。

（2）Ⅱ度全软腭裂机部分硬腭裂，裂口未达牙槽突。

（3）Ⅲ度软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突。

唇腭裂的超声诊断

1、单纯唇裂可以在冠状切面上得到最佳显示，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，呈带状回声失落，并可延伸至鼻孔，引起受累侧鼻孔的变形.Ⅰ度唇裂。仅在唇红部显示中断，裂口较小，故易漏诊。唇裂裂口未达鼻孔者多为Ⅱ度唇裂，两侧鼻孔对称，不变形。

2、双侧唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂在横切或矢状切时都可以显示上唇和腭中部的向前突出部分，即所谓的上颌骨假瘤，主要是由于前颌突牙槽骨与牙龈及上唇中部软组织过渡生长所致，常在鼻的下方形成一较大的强回声团块。

（部分资料来源于网络及《产前超声诊断与鉴别诊断》（邓学东主编），黄翠青整理）

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