科学家可能找到腭裂唇裂心脏缺陷的基因

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来源：来宝网

来自美国疾病控制和预防中心(CDC)的报告指出，每年大约有例婴儿患有腭裂（CP），另有例婴儿患有唇裂（CL）。

腭裂和唇裂（CLP）是由于在怀孕期间构成唇部和上腭的组织发育不完整所导致的。许多患有腭裂或者唇裂的宝宝会有语言障碍，喂食困难，有时还会伴有听力和视觉障碍，有的时候甚至还会出现心脏缺陷。

虽然，存在这种出生缺陷的人数不在少数，然而其原因却一直不得而知。母亲不当的饮食或者用药从而导致胎儿基因突变一直被认为是最可能的诱因，然而，确切的基因机制科学家却一直没能解释清楚。

目前，一组研究者成员分别来自英国、加拿大、沙特阿拉伯和美国的国际研究小组开始着手研究CLP背后的基因突变和所伴随的心脏缺陷发生原因。

研究对象为5名来自阿米什的儿童（年龄在4-12岁）和2名来自阿拉伯儿童（分别是7岁和12岁）。通过利用基因遗传定位，研究人员寻找疾病染色体基因位置，他们进行了全基因组单核苷酸多态性(SNP)的研究。SNP是DNA变化最常见的形式，经常被用作生物标记来帮助科学家找到疾病的基因。接下来，研究小组用一个全外显子组序列分析单个个体。在调整了SNP各种影响因素后，研究小组发现仅HYAL2基因存在致病性变异。

HYAL2基因负责编码透明质酸酶2，这是一种负责降解透明质酸（也称为透明质酸酶）的酶，透明质酸是一种碳水化合物聚合物，通常存在于结缔组织和硬腭。

研究人员进行酶化验，发现这种基因突变引起了HYAL2蛋白水平的降低，这反过来又抑制透明质酸的代谢。鉴于透明质酸存在于身体各个部分的结缔组织中，包括心脏，研究者推测，HYAL2基因的突变可能会引起小鼠发生CLP和心脏缺陷。

根据实验结果，研究者目前正在开展更进一步的试验，包括对HYAL2蛋白缺乏老鼠的组织学研究。

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