宝宝哭声像猫叫，检查结果惊呆众人

来源

宁波晚报

杨杨是足月儿，顺产，出生时体重克，身高52厘米，评分10分，可说是个“完美宝宝”。

满月时，医生发现孩子体重增长不是很理想，3个月的时候，发现孩子是不达标，动作反应也慢。医生建议家医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶说，人都有高矮胖瘦，哪能都一样，我们家的只是难养一点罢了。

可是长到6个月的时候，医生却发现一个奇怪的事情，孩子哭的声音好像猫叫。头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。

医生发现，孩子患上了一种猫叫综合征，源于患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约1/50,~1/15,，而在出现神经发育迟缓的患者中发病率较高，约为1/。顾名思义，该病以高音调，类似猫叫的哭声为特点。女患者多于男患者。

根据表型，猫叫综合征可以分为两类：一是具有典型类似猫叫的哭声，另一类则表现为其他的临床特征。两类不同的临床表现提示5号染色体短臂存在着不止一个关键区域，缺失的不同长度导致包含的区域不同从而导致猫叫综合征的不同表现。

大部分的猫叫综合征病例表现为散发性或为随机的新发缺失，然而有些病例由于亲本平衡易位的染色体出现分离错误而导致。此类病例中5P的单体常伴随其他染色体的部分三体而出现，也理应较单纯的5P单体出现更严重的表型。

出生后一年是生长发育的高峰期，其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预，接受系统的康复，完全有望生活自理，个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。

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