怎么避免最糟糕的遗传病

时间:2019-2-5 6:29:20 来源:唇裂

  虽然越来越多的遗传病被发现并找到了解决方法,但目前仍有许多遗传病让人束手无策;为了最大化保障新生儿健康,由夫妻一方或双方具有遗传病史的家庭,借助俄罗斯第三代试管婴儿技术优生是他们的必选措施。

  为何会将疾病遗传给下一代?

  遗传性疾病,是指父母的遗传物基因存在着缺陷,那么在孕育下一代时,因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常,直接导致孩子患有先天性缺陷。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。

  我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。

  在我国,每年约有80-万左右新出生婴幼儿存在先天性遗传病问题,这些遗传疾病有些出生后便会显现,另一些则会在特定年龄段发病,严重影响儿童的成长健康。并且,部分遗传性疾病也许在父母身体不会出现明显表象,但却会通过生育而遗传到下一代身上;遗传病的特点为患病是终生性的,家族性的。通常,孩子出生时就会表现出来如先天愚钝、畸形等,但也有一些是在出生后发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才会发病,血友病在儿童期和青年时期发病较为常见。

  避免遗传病预防很重要

  其实,在这些遗传疾病中,很多疾病如果在备孕期便进行有效干预,那么新生儿就可以不受到此类问题影响。

  俄罗斯NGC专家表示:预防遗传病儿的发生,一是备孕期做好预防工作,是从根本解决父母遗传疾病致生育先天性缺陷儿的重要手段,二是要注意生育保健,特别是在孕期,应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。

  对于准备生育宝宝的家庭,在备孕前,双方一定要进行健康检查;如果男女任何一方患有某种常染色体显性遗传性疾病或父母、兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病,都不易盲目自行生育,因为这些疾病遗传风险几率非常高,并且没有有效的方法进行治愈;而在当前的医学领域中,预防实际是一种比治愈更为简单有效,用来避免遗传性疾病的科学方法。必要时,通过第三代试管婴儿技术助孕,可最大程度避免遗传疾病对胎儿的伤害。

  遗传病的三大种类

  一、单基因遗传

  单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

  1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。

  2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

  3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

  二、多基因遗传

  是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

  三、染色体异常

  由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

  遗传病的判断方法

  1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

  2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

  3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤男性患者多于女性。说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

  4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤女性患者多于男性。

  5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。

  第三代试管婴儿如何避免遗传性疾病

  以夫妻一方或双方染色体异常为例,常会导致女性发生难孕育、胎儿早期流产、胎停育等不良情况,如果父母一方或双方是染色体平衡易位的携带者,那么他们的子女中有1/4会发生流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是染色体平衡易位的携带者,只有1/4的几率可能生产正常的孩子。

  如果通过基因检查,发现夫妻双方或一方存在基因畸变,如平衡易位染色体的携带者,那么这个家庭便不适宜自然生育;最有效保障胎儿健康的方式则是选用第三代试管婴儿进行辅助生殖,第三代PGS\PGD技术,可在囊胚植入母体前,便明确哪些是不健康的基因异常囊胚并进行淘汰,而这个过程也是控制先天性遗传病最重要的一个环节。

  通过准确检测囊胚中,全部染色体条数是否缺失、增多、完整和是否存在遗传性疾病,将存在染色体异常等不良情况的胚胎剔除,把优质健康的囊胚植入到母体进行着床,那么日后无论母体在受孕、妊娠还是宝宝健康方面,都会得到有效保障。

  俄罗斯NGC医院采用新一代NGS技术准确诊断出种遗传性疾病,这也是试管领域中,诊断最全面的助孕技术,从根本保障胎儿的健康,更可从中合法选择宝宝性别;只要囊胚通过检查,那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病,都可有效避免,并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。

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长按







































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