染色体病8猫叫综合征

猫叫综合征[OMIM#]于年由Lejeune首先报道,为第5号染色体短臂部分缺失所致,所以又称5p综合征。这是一种部分单体综合征,在染色体结构畸变综合征中发病率较高,约在1/~1/之间,在智力低下人群中约占1%,女性患者略多于男性患者。

主要临床症状

猫叫综合征患者的主要临床表现为新生儿时期的猫叫样哭声、特殊面容、严重的智力障碍和生长发育迟缓等。猫叫综合征新生儿最具特征性的表现之一是患儿的哭声高亢,类似猫的叫声。其他主要症状有:生长发育迟缓、严重的精神运动和智力低下;小头畸形;满月脸;眼距较宽、外眼角下斜、斜视、内眦赘皮;宽鼻梁;耳低位;小颌畸形;肌张力低下;低血压;先天性心脏病等。多数患者可活至儿童期,少数活至成年。随着年龄的增长,猫叫似的声音会消失,脸型也变得狭长。大多数猫叫综合征患儿存在语言障碍,约一半的患儿需要学习足够的口头技巧来进行沟通,一些人能够使用短句,而其他人只能用少数基本词、手势或手语来进行表达。

诊断与鉴别诊断

猫叫综合征一般在患儿出生时即可诊断。高频的哭泣是患儿最突出的临床特征,再加上特殊的面容以及肌张力低等典型特征,基本可以诊断为猫叫综合征,但最终的确诊还需要核型分析来确定。在特殊情况下,若临床怀疑与核型分析的结果不相符时,应利用5号染色体短臂的荧光探针进行FISH分析加以确定。Cohen综合征患儿可能患有低血压、发育不良、小头症、关节过度运动和婴儿期心理运动延迟等与猫叫综合征患儿相似的症状,但Cohen综合征患儿一般不具有与猫叫综合征患儿相同的面部畸形,且Cohen综合征患儿常见的视力问题在猫叫综合征患儿也不常见;胎儿酒精综合征患儿的面部特征和精神运动延迟等症状与猫叫综合征相似,但胎儿酒精综合征患儿并不具备猫叫综合征患儿高频的哭泣声以及缩短的鼻唇沟。

遗传咨询

当确诊一个个体为猫叫综合征患者时,其双亲应进行核型分析以确定是否是染色体平衡易位或倒位的携带者。超过85%的猫叫综合征患者为新生突变所致,其双亲的核型正常,再次生育猫叫综合征患儿的概率并不比未生育猫叫综合征患者的夫妻更高,但应注意生殖腺嵌合的情况。因此,患儿父母再次生育时应行产前诊断。一部分猫叫综合征患者是由于遗传而来的,患者双亲之一为涉及染色体5p和另一条染色体之间的平衡易位或倒位携带者。携带者亲代在生殖细胞形成的减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体单体可能会出现不平衡重排,导致形成的配子中5p缺失,此时子代出现不平衡风险的概率约为8.7%~18.8%。

来源：今日遗传咨询

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