经典病例之第一二腮弓综合症

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首先我们来了解一下正常的面部形态，例如下图：胎儿的五官位置正常，各个器官的大小适中，比例协调，双侧嘴角自然闭合，鼻部和嘴巴的距离正常。这是一张非常漂亮和完整的一个面部四维成像。

再看这张图：看这个胎儿的右侧耳朵形态异常，耳廓较小，没有明显的耳洞，在耳朵的下方还有一个球状凸起的赘生物。

再看二维图片，右侧面颊查见以凸出的均匀的实性组织回声。

再看看他的左侧耳朵，例如下图：左侧的耳朵形态、位置、大小还正常。

接下来我们看看面部的情况：例如下图发现胎儿唇部的中央部分全部缺失，没有发现正常的鼻孔回声，上面看到有鼻尖的皮肤回声。

再看看胎儿上颌骨：例如下图上腭骨也是中央的部分似连续性中断，似中央部分完全缺失。

再看看正中矢状切面看看，例如下图：看到一个短小的鼻骨，下面没有看到原发腭骨回声，只有少许继发腭骨，考虑原发腭完全缺失。

看到这么多我就给她做了一个胎儿的面部四维成像，例如下动态图：看到胎儿张嘴特大，除了唇腭裂以外，看到嘴巴两边没有自然闭合，还有一个较长的横裂口。这个胎儿不但有严重的唇腭裂伴鼻部变性以外，还有严重的双侧面横裂。

再看下图：胎儿的整个面部，下颌较小，整个面颊内收，两侧的嘴角消失，代之是一个较长的面横裂隙，上嘴唇鼻部以下完全缺失，鼻部没有鼻孔，只见一鼻部形状的皮肤组织覆盖，双眼眶对称。

再看下图：当胎儿张开嘴巴的时候双侧的面横裂隙非常清楚，嘴巴特别大，而且发现左侧就像没有面颊骨一样。

下面这个图看得更加清楚：左侧面颊有一些塌陷，不是那么饱满。

我们了解一下正常的面部骨骼是怎么回事，例如下图：这是一个最长的，上颌骨和下颌骨以及上牙槽和下牙槽图，两边的颧骨对称，与上颌骨连接紧密。

正常的四维图片也很清晰，例如下图：面部的骨骼对称，缝隙清晰可见，鼻部的三角形清晰可见，嘴巴的裂隙大小一致，形态规则。

再看这个图：看到胎儿的上颌骨较小，胎儿的整个上牙槽骨没有，下颌骨也较小。中间嘴巴的缝隙较大，而且形态不规则，鼻部的三角形结构也是消失不见了，颧骨和上颌骨的骨缝较短较宽。

这个胎儿上颌骨和下颌骨都有缺失，例如下图：我红色标记的地方全部缺损。

再看这个胎儿的右手，例如下图：看到这个图，好像手指个数不对，多一个手指，由于旁边有个脐带，但是可以看到大拇指的形态异常，大拇指和食指的距离较宽。

这个胎儿这么多的问题，建议做遗传学咨询，这个孕妈妈也做了引产，例如下图：胎儿在右侧面颊的赘生物和我们检查的一样，右侧面横裂较大，耳道也可以看见还有一个附耳，右侧大拇指确实多了一个手指。

再看看这个胎儿的口腔，例如下图：嘴巴的两侧都有不同程度的面裂，我们发现胎儿上颌骨的中央部分（及原发腭部位）完全缺失，以及中央的牙槽也是全部缺失，左边的有一部分腭骨和上牙槽，右侧的上牙槽只有少部分呈在。

这个胎儿出现问题的地方较多，1右侧面颊赘生物。2，右侧耳朵附耳。3，双侧面裂。4，上嘴唇中央完全缺失。5上牙槽中央部和右侧部分缺失。6上个骨中央部（原发腭）完全缺失。7，鼻部异常没有正常的鼻腔。8，右手多指。综合这些诊断充分考虑这个胎儿是一个第一、二腮弓综合症。

这是一例较为严重的第一、二腮弓综合症，他不但有上颌骨、下颌骨、颧骨的发育不良，同时还伴有两侧的面横裂、附耳、右侧面颊赘生物，目前没法检查胎儿的听力。这个孕妈妈在怀孕的时候出现过一次严重的感冒，又得了荨麻疹，又是搬了新家，以前还做过美容手术等等诸多因素的影响，虽然做过染色体未发异常，但是还是不能排除染色体没有异常。

所以在这里熊医生还是要提醒孕妈妈，并不是做了唐氏筛查或无创检查就代表染色体没有异常。目前唐氏筛查或无创检查只能检查21、18、13号染色体，人体一共是23对染色体，还有20对染色体是没有检查，并不能排除这些染色体异常。也不是家里没有遗传染色体疾病，就不会出现染色体异常的小孩，现在由于生活的环境、生活的习惯、特殊爱好、以及病毒的感染导致精子和卵子出现缺陷或变异，甚至在胎儿分化发育的4到9个周的任何影响都会导致胎儿发育生理缺陷。熊鹰主任的电话或，可以咨询妇科及孕期知识,预约四维彩超或找我做彩超。如有不全处请给我提出了，欢迎大家指教，谢谢大家