MTHFRCT基因型检测报告专

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CC型：心脑血管及血栓疾病风险低；新生儿缺陷风险低；女性妊娠失败、男性精子活性差可排除基因遗传因素。

CT型：心脑血管及血栓疾病风险中；新生儿缺陷风险中；女性妊娠失败、男性精子活性差可能与基因遗传因素相关。

TT型：心脑血管及血栓疾病风险高；新生儿缺陷风险高；女性妊娠失败、男性精子活性差与基因遗传因素相关。

心脑血管疾病及血栓疾病：

MTHFR基因突变，造成同型半胱氨酸浓度升高，增加高同型半胱氨酸血症、原发性H型高血压患病风险；会损伤血管，造成脑卒中、冠心病、动脉粥样硬化等心脑血管疾病。并促进血小板粘附聚集引起血栓，造成深静脉血栓、肺栓塞等血栓性疾病。且影响糖、脂肪、蛋白代谢紊乱，引起Ⅱ型糖尿病等内分泌疾病。建议早期进行补充维生素B12、B6、叶酸等提前干预可降低相关疾病的发生风险。

MTHFR基因突变，是PCI术后再狭窄，冠脉搭桥术后再狭窄，及蛛网膜下腔出血的独立预测因子。突变患者血管再狭窄风险较高，可筛查出高危人群，提前选择针对性的干预方案。

新生儿出生缺陷疾病风险：

MTHFR基因突变，导致酶活性降低，引发叶酸代谢障碍；在孕早期出现甲基化水平不足，易导致唇腭裂、Down综合征、先天性心脏病、神经管缺陷等多种出生缺陷性疾病；而过量补充叶酸会产生一定毒副作用，建议在医嘱下针对个体差异正确服用叶酸，降低缺陷新生儿出生风险。

女性妊高症、习惯性流产：

MTHFR基因突变，会导致妊高症、先兆子痫、胎盘早剥、习惯性流产等妊娠疾病的发生。5-甲基四氢叶酸浓度不足导致甲基化供体不足，引发有丝分裂停止，妊娠失败；高同型半胱氨酸血症导致怀孕女性血液处于易凝状态，易在胎盘处形成小血栓，最终导致胎盘早剥，妊娠失败。建议不明习惯性流产患者进行叶酸及B族维生素治疗，同时辅助肝素速避凝等抗凝剂和心磷脂治疗。

男性精子密度低、质量差：

MTHFR基因突变，导致体内同型半胱氨酸浓度升高，产生精子毒性或损伤DNA；进而导致精子活性和数量下降，甚至无精，引起男性不育。建议补充叶酸治疗，同时辅助硫酸锌、核黄素（VB2）治疗。

注：检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。