基因的过去

出于对“种瓜得瓜，种豆得豆”的生物现象感到非常好奇和困惑，奥地利一个叫孟德尔的学者做了大量的观察和实验。

在观察和实验的基础上，孟德尔于年发表了题为《植物杂交试验》的论文，文中提出每一种遗传性状是由特定的“遗传因子”所决定的观点。但当时同时代的科学家对他的学说并不重视。直到他去世20年以后，他的观点才被后人重新认识。

基因——指的是生物遗传物质的最小功能单位，控制生物的性状，变异和生理功能。所有的基因都连串排列染色体上，并有其固定的位置。基因决定蛋白质，蛋白质执行人体机能，因此基因确实能够在很大程度上决定一个个体的各方面“性能”。

在植物界，改变世界的不仅有苹果，还有——豌豆

人类基因解密

21世纪，随着科学技术迅猛发展，人类借助科学手段对基因的认识达到了一个非常高的水平。年4月14，被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成，这个划时代的成果使得我们对人类自身及疾病的认识发生了革命性变化。

人类基因组是由23对染色体（共46条）所构成，每一条染色体皆含有数百个基因，在基因与基因之间，会有一段可能含有调控序列和非编码DNA的基因间区段。人体内估计约有到个基因编码蛋白质，甚至比某些原始生物还要少，但是通过选择性剪切等方式，人类基因的编码效率极高，最终编码生成的功能性蛋白质组规模远超原始生物。

人类目前的科技水平，已经解密了数千种遗传病，特别是对单基因遗传病的研究较为透彻，但对于多基因遗传病的研究只能说是刚刚开始。

遗传病

那么什么是遗传病呢？遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。

根据所涉及的遗传物质，可将遗传病分为三大类（引自百度百科）：

一、染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目（如唐氏综合征）或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

染色体疾病唐氏综合征

二、单基因病

关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有多种，其遗传方式及再发风险符合孟德尔遗传学规律。

常染色体显性遗传

位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传

位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病。单基因遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传病的谱系特点男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:；表兄妹婚配则为1:。全身性白化病在人群中发病率为1:；表兄妹婚配则为1:。

性连锁遗传病

位于性染色体上，男女发病率有显著差异。如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近种。其中X连锁隐性遗传的致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传；患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。

X连锁隐性遗传

母系遗传的线粒体遗传病

线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类线粒体DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制。人类mtDNA是长bp的环状双链分子，含37个基因。

线粒体及线粒体基因组mtDNA

线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸(ATP)。线粒体疾病往往是由于mtDNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。

线粒体DNA突变所导致的疾病

线粒体基因病（mtDNA）的遗传方式为母系遗传(matrilinearinheritance)。因为

卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代。此外，一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子，如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质(homoplasmy)；但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质(heteroplasmy)。一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状（阈值）。突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。

线粒体基因病（mtDNA）的母系遗传遗传方式

三、多基因病

这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、大多数类型的高血压、糖尿病等多为多基因病。

多基因遗传病的易患性

在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。易患性的变异呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性都接近平均值，易患性很低和很高的个体数量都很少。当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时.这个个体就将患病。这个易患性的限度称为阈值。这样，连续分布的易患性变异就被阈值划分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。阈值代表在一定的环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因(即致病基因)的数量。