第5号染色体缺失的遗传病猫叫综合症

猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。年，Lejeune首先报道此病。“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/。猫叫综合症”患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫样，头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉：母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微。

猫叫综合征发病几率约为1/，本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

症状表现

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形，“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

临床表现为：

出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3.手纹明显异常。

4.严重的智力低下，智商多在25%以下。

5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。

染色体结构变异

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家们在年发现染色体缺失，年发现染色体重复，年发现染色体易位，年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

缺失

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等

重复

染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。

重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余”的基因可能向多个方向突变；而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余”的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。

倒位

染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生°的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

易位

易位是指一个染色体的某一片段移接到另一个非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两个非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近个变种，就是不同染色体易位的结果。

对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：饮食，是孩子成长过程中非常重要的环节，是所有其他生命

活动的基础。要使孩子吃得好，长得健壮，就要先了解孩子的生理特点。中医认为孩子属“稚阴稚阳”之体，即孩子体内精血津液还不充实，内脏功能尚不健全或全而未壮。鉴于以上的生理特点，孩子的护养重在调理脾胃。调理脾胃的根本不在于吃什么灵丹妙药，而完全在于日常的饮食。那么，日常饮食该如何调养呢？猫叫综合症的婴儿的护理八大法则：

一、食贵有节

古人认为，“若要小儿安，须受三分饥与寒”。在猫叫综合症的婴儿孩子的饮食方面，既要供应充足的营养，满足机体生长发育的需要，又要适度适量。如摄食过量，则不仅可能导致营养过剩，还有可能伤及脾胃，导致消化、吸收的障碍。

二、食宜清淡

不可偏食宜食清淡且易于消化的食物。如果胃肠中积累大量不能及时消化的食物，则易产生积滞不化的病理停滞，进而会变化成痰，积久而化热，痰热在体内存在便成为致病的因素。另外，对猫叫综合症的婴儿孩子偏食应该给予足够的重视，因为偏食必然使营养供给不全面：某些营养过剩，而某些营养又缺乏。这样会使得营养失衡，导致疾病而影响孩子的生长发育。

三、食宜暖

猫叫综合症的婴儿孩子的脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶湿寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。

四、食宜细缓，不可粗速

就餐速度和消化、吸收有密切的关系，因此，吃饭要养成细嚼慢咽的好习惯，以使食物在口中停留的时间长一些，食物能被切磨得碎烂一些，唾液发挥的作用也更充分些。猫叫综合症的婴儿孩子吃饭时若狼吞虎咽，易造成胃肠功能紊乱、消化不良，甚至发展成慢性营养障碍性疾病。

五、食前忌动，食后忌静

一般来说，人在运动时，血液大多集中在肢体、肌肉和除胃以外的其他脏器中，所以在饭前最好不要做剧烈活动，以免胃肠部位因血液缺乏而影响消化。但在吃完饭后，如果呆坐不动，胃肠也会被迫减缓活动量而造成食物停滞在胃肠形成积滞。饭后适当走一走，可以帮助胃肠消化吸收，所以有“饭后百步走，活到九十九”之说。

六、胃好恬愉

情绪会影响饮食消化。当生气、着急、悲哀、害怕或受惊时，有人会发生恶心、想吐、不想吃饭的现象，这就是情绪影响着消化功能的表现。而进食前情绪特别好时就会吃得很香也很多，吃完后也会很容易消化。所以在饭前、饭后，父母不要批评甚至打骂孩子，否则会使孩子的脾胃受到损伤。

七、食贵有时

主要是说要坚持好一日三餐，要定时定量。如此一来，猫叫综合症的婴儿孩子在一定的时间会产生饥饿感，胃肠内会产生大量的消化液，而使吃进的食物能顺利地消化和被吸收。

八、慎用医药

用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物；能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗；更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。另外，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。孩子在青春发育期以前，他们的行为、能力都还处在发展阶段，还没有成熟，在吃、喝的问题上不能任意而为，而应在父母的指导下吃和喝。因此，父母掌握好孩子的饮食尤为重要。