愿天下孕妈妈们的孩子,都是正常的诊间

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今天真是见了鬼了，有两例比较严重的胎儿先天畸形被查出来。上午来了一对苏北的夫妇。他们在当地已经查出了胎儿唇裂，但是当地的水平有限，不敢肯定，在诊断后面打了一个大大的问号，他们打听后就到我们这里来了，想再次证实一下。我看了一下当地的超声图像，非常模糊，所以在这里重新做了一个。我们的超声专家检查以后，发现不是单纯的唇裂，而是唇裂合并有严重的腭裂，而且裂隙很深，唇裂两侧都有。对于这么严重的唇腭裂，到底要不要这个小孩？家属还要回去商量一下。这对夫妇来诊的时候，还把他们在上海工作的一位姐姐带来了。这位中年妇女能说会道，脑子特别灵，整个就诊期间都是她在主导提问。对于发生唇腭裂的原因，他们非常想知道。其实我也不清楚，到底是什么原因导致了唇腭裂。采集病史的时候，唯一的高危因素是孕妇早孕期间使用过地屈孕酮，大概服用了一个多月。早孕期间使用孕酮类药物，导致唇腭裂，以前就有过很多类似报道。但是迄今为止，并没有随机双盲大病例多中心对照研究来证实这个假设。因为医学的对象是人，不能用人来做这类研究，医生只能是事后诸葛亮、马后炮，追踪以往的数据来进行分析，科学上叫做“回顾性研究”。对于回顾性研究的结论，医学界一向十分谨慎，因为医学界被回顾性研究打脸多次了。但是有一条结论很明确，就是早孕期间没有明确指征，是不需要使用这类药物的。这个结论的科学性却越来越多，有些非常扎实的对照研究，我以前做过多次的科普。但是，在我给这位孕妈妈讲，一般不需要用孕激素的时候，她理直气壮的反问道“我的孕酮低，那我需要用什么药？”由于她一直都在静静的听，音调之高，吓了我一跳。当时病人不多，我又给她讲解了一次。她的先生和姐姐都听懂了，但是她似乎还没有明白。在她的眼中，怀孕后不吃点药，那怎么能叫怀孕呢？医院去，医院里总是会查出孕酮低来的。她下次会不会还接受医生的“孕酮”检查，我真的不知道了。她的脑子好像被什么控制了一样，我好像没有本领说服她。脑子转不过弯来，又不接受解释，现在我也是脾气好了，所以特别耐心。以至于后来她姐姐和爱人都示意我不要再讲了。其实，我每次讲，都要画很多图，她姐姐和爱人都听懂了。下午的这对夫妇来自远郊。医院发现宝宝有足内翻，医生介绍他们来我们这里会诊。真的是会找时间，今天超声科正好是严教授出诊。老太太做完检查后，又例行跑到楼上来，给我交代宝宝的病情。这个宝宝不仅仅是足内翻，而且“几乎是翻过来朝上，还合并有左手食、中指之间的重叠与并指，鼻骨前面的软组织有水肿”。严老师一边说，一边用手比划起来。对于这种多器官畸形，我们是不能考虑单纯的足内翻的，手脚畸形很可能只是某一疾病的表现，高度怀疑有染色体或者基因的异常，所以我建议他们去产前诊断中心做羊水穿刺。严老师也是这个意思。说起羊水穿刺，很多人都觉得可怕。其实现在的羊水穿刺，都是在超声指导下穿刺的，跟我年轻的时候，用手摸一下就穿，完全是两码事。超声指导下穿刺的最大好处，是避开了胎盘和胎儿，所以并发症很少，现在一般都不超过0.2%。主要是出血、感染，极少数可以流产，但是这个比例很低，所以我认为对于高危病人来说，该穿还是要穿的。对于这种可能是染色体引起来的疾病，我们一般都要继续询问病史，但是家属很不配合。开始说没有任何问题，后来吞吞吐吐的告诉我，他们是近亲结婚。男方的爷爷与女方的奶奶是亲姊妹，也就是我们所说的（第二代）表亲结婚。近亲结婚的时候，容易发生染色体和基因异常，导致先天畸形。所以人类社会在发展过程中，发现了近亲结婚的弊端，从而禁止近亲结婚。现在的婚姻法禁止三代内血亲结婚。但很难想象，在我堂堂魔都，还有这种事情。就在我解释了近亲结婚的害处后，女方来了一句“他叔叔脑子不正常，智力低下”。我真的很无语。一起告诉我不就行了么，干吗在我说的唇干舌燥的时候，再来一句呢？我又详细询问了一番。可惜没有什么有价值的资料，因为他们对这位智力有问题的叔叔，平时基本上没有什么接触，也不是很了解。讲解完了之后，我建议他们引产后去做一个染色体核型分析和基因鉴定，看看他们自己是否携带有相关的异常基因。那女生问“孩子都打掉了，还有必要花这笔钱吗？”我说“是的，假如你们还想生孩子的话，是值得的。假如有基因异常，你们可以通过第三代试管婴儿技术，把携带有这个基因的胚胎找出来，从而生下一个正常的孩子。”然后，又边画边讲解了一下有关第三代试管婴儿的原理。快讲完的时候，那女的突然说“我们这不是第一胎，我们之前生过一胎，这是第二胎。我们可能不会再生了。”一句话，差点把我噎死。要知道，他们来的时候告诉我，这是第一胎。我一天内接待两起胎儿严重的胎儿先天畸形，还是第一次。“愿天下孕妈妈们的孩子，都是正常的”，这是我20多年前学习《人类胚胎的正常与异常》的时候，作者在扉页上留下的一句话。作者名我都忘记了，但是这句话还没有忘记。写在这里与大家共勉。PS：抱歉，本人不在这里平台上直接回答网友的提问。如果有医疗健康上的问题需要咨询，请大家在丁香医生、爱问医生或者知贝健康里找我，我很乐意回答大家的问题。谢谢您的理解与合作。预览时标签不可点文章已于修改收录于话题#个上一篇下一篇