耳畸形相关综合征耳髁突综合症

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耳畸形相关

综合征

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耳-髁突综合症是什么

◆耳-髁突综合症（AuriculocondylarSyndrome,ACS）又称为问号型耳综合征（QuestionMarkEarsSyndrome），是由Cosman等人在年首次描述的一种罕见的颅面部发育异常，主要表现为问号型耳廓、颞下颌关节和下颌骨髁突畸形、小口畸形。

◆发病率1/1,,。

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耳-髁突综合症的临床表现

◆颅面部：巨头畸形（25%），颞下颌关节和下颌骨髁突畸形（%）；小颌畸形（71%），脸颊凸起（57.1%），小口畸形（51.9%），上睑下垂（27.3%）；

◆耳：问号型耳廓畸形（96.8%）、耳后旋、低位耳，外耳道狭窄（30%），听力损失（21.1%）；

◆口腔：上颚畸形（62.5%），舌后坠（45.5%），小舌畸形（18.2%），牙齿咬合异常，唇腭裂。

◆其他：呼吸窘迫（36.4%），轻度发育迟缓（23.1%），喂养困难（21.1%），肌张力减退（18.2%），睡眠障碍等。

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◆耳-髁突综合症属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。

◆已知的致病基因：GNAI3,PLCB4,EDN1。

◆遗传方式：常染色体显性遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是耳-髁突综合症患者。

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怎么诊断耳-髁突综合症

◆通过临床表现可初步诊断耳-髁突综合症，如问号型耳廓、颞下颌关节和下颌骨髁突畸形、小口畸形。

◆通过已知致病基因的检测可确诊。

◆耳-髁突综合症应与其他综合征相鉴别。

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如何治疗耳-髁突综合症

需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；外耳道成形术；骨导助听器植入；下颌牵引成骨术；眼睑成形术；口角成形术；唇腭裂修复术。

◆儿科：患儿出生后如因下颌骨发育畸形、舌后坠及肌张力低出现呼吸窘迫，则需要气管插管或气管切开；出现喂养困难，可能需要行胃造口术。

◆口腔科：牙齿正畸。

◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。

◆心理科：