爱在起点预防出生缺陷从孕前开始

爱在起点?

预防出生缺陷

○从孕前开始○

什么是出生缺陷？

出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下俗称呆傻）聋哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状、如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。

出生缺陷的类型

出生缺陷从发生原因上来看有4种类型：?1畸形缺陷。

胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。?2裂解缺陷。

精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。?3发育不良。

胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。

常见病种

如无脑儿；脊柱裂；脑积水；腭裂；唇裂；唐氏综合征；先天性血管病；食道闭锁或狭窄；直肠或肛门闭锁；内脏外翻；肢体短缺；尿道上、下裂；髋关节脱臼；畸形足；多、并指趾；血管（3cm)；色素痣（3cm）；幽门肥大；膈疝；其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。

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出生缺陷发生的原因

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

如何预防出生缺陷?

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

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先天愚型

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。

开放性神经管缺损

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

哪些人应该进行遗传咨询?

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避免先天愚型患儿出生的措施

由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家属史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期(孕8-14周)和妊娠中期(孕15-2周)提供墓穴产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

预防开放性神经管损伤的方法

预防开放性神经管缺陷，首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15-20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合征及开放性神经管缺损发的可能性。

其次，孕妇要少公共场所，减少感染机会加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安小剂量叶酸片等叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

我国出生缺陷的现状

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。中国是出生缺陷高发国之一，平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，这触目惊心的现状，使家庭社会、国家不堪重负……

据统计，我国每年约有80万-万缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%,其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。新生儿死亡中30-50%源于出生缺陷；40%的出生缺陷儿可形成残疾每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币，先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币。提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！年浙江省共出生婴儿约五十万个，其中三万多个婴儿存在缺陷，实际出生缺陷率已高达百分之六。目前我国最常见的出生缺陷分别是：先天性心脏病、唇腭裂、多、并指（趾）、神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脊柱裂等）、肢体短缩和外耳畸形、尿道下裂等。

预防出生缺陷的三道防线

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。目前我国对出生缺陷实行三级预防措施。

在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。可从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。

?一级预防是指通过健康教育、婚前医学检查和选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；

?二级预防是指通过产前筛查产前诊断和孕产妇保健，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查；产前超声检测诊断等。

?三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。

孕妈妈注意事项

注意孕期保健确保胎儿健康发育及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40-50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

叶酸增补剂的作用：

1)预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂等。

2)预防及治疗胎儿及母亲贫血。

3)促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓。

4)减少自然流产，减轻妊娠反应。

孕妇怎样服用叶酸增补剂：

我国卫生部于年提出建议：“要求所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0.4mg的小剂量叶酸片或斯利安一片，以预防神经管畸形的发生。