中国预防出生缺陷日孕前孕中检查新生儿筛

据统计，在中国每年万新生儿中，大约有90万存在出生缺陷，其中每年10万弃婴中有99％为病残儿童。令人担忧的是，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由年的.79/万上升到年的.23/万，这意味着大约每20秒钟就会诞生一个缺陷儿。这些数字的背后是一个个不幸的生命，而这样的不幸原本可以避免。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。但对于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？或许有些父母并不了解，小编带着这些问题采访了徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜，请他为我们答疑解惑。

出生缺陷——家庭难以承受之痛

出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等。顾主任表示，通过产前诊断，可以诊断出胎儿是健康人、携带者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎儿，就可以选择终止妊娠，阻断其出生。

问

引起出生缺陷的原因有哪些？

答

顾主任进一步解释称，遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。

　　环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形等。

问

为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？

答

主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。

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一级预防

　　一级预防是指在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

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二级预防

　　二级预防是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（9-14周）、中孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、医学影像诊断等。

　　顾主任特别强调，随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。

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三级预防

　　三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查。患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状，很容易被忽视，甚至误诊。

　　据介绍，目前徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展的“串联质谱筛查”技术，只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。而从去年底至今我市已经有3万多名新生儿进行了检测，其中发现了14例罕见异常的遗传代谢疾病。顾主任表示，遗传代谢疾病早期确诊，及早干预治疗，能够帮助孩子恢复健康。

文字/文化办编辑/姚萌　文化办：-