人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数。今天王老师总结一下高中阶段常见的各类遗传病。
一、单基因遗传病
顾名思义,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现多种。
王老师按照患病基因所在的位置以及显隐性,将该种遗传病总结如下:
①、常染色体显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全;
②、常染色体隐性遗传病:白化、半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症;
③、X染色体上显性遗传病:抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症;
④、X染色体上隐性遗传病:色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症;
⑤、Y染色体遗传病:外耳道多毛症。
二、多基因遗传病
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,注意是对而不是个,常见遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,多基因遗传病有以下三个特点:
①、受多对基因和环境的共同影响;
②、表现出家族聚集现象;
③、群体中发病率高。
三、染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,常见类型有以下几种:
常染色体染色体异常遗传病:21三体综合征(染色体数目变异)、猫叫综合征(染色体结构变异);
性染色体染色体异常遗传病:XO(性腺发育不良)、XXY、XYY。
最后,王老师为大家贡献一个口诀,方便记忆。
常隐白聋苯
色友肌性隐
常显多并软
抗D为性显
多裂无高糖
异猫愚性变
注解:
1、白:白化病;聋:先天性聋哑;苯:苯丙酮尿症;
2、色:色盲;友:血友病;肌:进行性肌营养不良;
3、多:多指症(传说中的六指);并:并指;软:软骨发育不全;
4、抗D:抗维生素D佝偻病;
5、多:有多组等位基因控制;裂:唇腭裂;无:无脑儿;高:原发性高血压;糖:青少年型糖尿病;
6、异:染色体异常;猫:猫叫综合症(5号染色体缺失);愚:先天愚型(二十一三体综合征);性变:性腺发育不良(X型),XXY型,XYY型。
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