重磅无创基因检测写入我国教科书，为历史开

随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。

无创基因检测被写入我国教科书

美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。

无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。

无创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议（ISPD）上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势

无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常，目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势？对于目标疾病——T21染色体异常（唐氏综合征）、T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）而言，无创产前基因检测检出率高，假阳性率低；筛查范围大，可应用于12w-16w的检测，对于棘手的病例，甚至可以应用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程简单，该技术发展空间大，可有效降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足问题，减少有创操作合并症的发病率，减少纠纷产生。

无创基因检测新进展：无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查

随着无创产前基因检测的普及，对该技术的研究与应用拓展得越来越广。目前无创双胎、无创缺失重复、无创单基因疾病筛查开始成为了热议的主题。

无创双胎

近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而双胎妊娠比单胎妊娠更容易发生一系列问题，必须及时







































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