今日新闻猫叫综合征男孩仅能说十字内短

医师介绍，猫叫综合征是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

上海的一对年轻父母的孩子得了猫叫综合征，这一疾病的发病率为十万分之一。11年了，孩子仅能说10个字以内短句，不能表示大小便，甚至对其他人攻击。昨天，一医院的医生和一位儿童医学中心的医生在上海国际医学中心首次对其进行国际会诊。

　　以后，对于类似世界级疑难杂症，通过上海打造的国际多学科联合会诊平台，病人们无需通过中介就可获得美国等地的医生的帮助。

　　昨天，在上海国际医学中心2楼门诊内，11岁男孩看着iPad，他的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

　　从美国赶来的哈佛大学医院医学遗传学专家沈亦平教授和上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授一起出现在“猫叫综合征”的孩子面前共同会诊。在美国看过几例“猫叫综合征”孩子的沈亦平深深感叹，“孩子的妈妈相当不易，这是我看到的‘猫叫综合征’年龄最大的孩子。很多孩子因为没有吸吮能力不到一岁就离开了。”经过一番检查后，专家们指出，基本排除遗传的可能，目前只能改善症状，但是不能根治，希望和家长们一起努力，让孩子未来能够独立生活。

　　上海国际医学中心医务总监岳孟源表示，国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足，组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情，组成多学科联合诊疗服务，联合的外院医院、不同地区甚至不同国家。

　　猫叫综合征的概述

　　病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前，该症在医学界尚无法治疗!1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。4、两眼距离过宽。 　　5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

发稿时间：-08-26来源：新闻晨报中国青年网