遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过种，估计每个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。白化病女孩下面，小编大概总结啦几种常见遗传病显性遗传多指，并指，原发性青光眼隐性遗传先天性聋哑，高度近视，白化病等，伴性遗传血友病，红绿色盲多基因遗传人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传唇裂、腭裂哮喘病、精神分裂症染色体异常：先天愚型（这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病）。常染色体显性遗传软骨发育不全（上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍）常染色体隐性遗传白化病（患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素）先天性聋哑（听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍）苯丙酮尿症（智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损）X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病（X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍）X染色体隐性遗传红绿色盲（不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲）血友病（受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍）进行性肌营养不良（患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍）染色体数目异常常染色体21三体综合症（智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条）性染色体性腺发育不良（XO）（身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体）XYY个体（男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体）单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症性染色体病性腺发育不良常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。遗传病的判断方法：1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
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